Кто открыл синдром дауна

Ученые приблизились к решающему открытию в области синдрома Дауна

Опубликовано: 06 января 2018

В 1959 году французский генетик установил, что у людей с синдромом Дауна присутствует лишняя хромосома. Сейчас ученые, ведущие исследования в институте изучения синдрома Дауна имени Линды Крник (при медицинском кампусе Аншуц в штате Колорадо, США), выяснили, как именно эта лишняя хромосома влияет на людей с синдромом Дауна.

Фото: westword.com

Исследования показали, что некоторые белки, участвующие в работе иммунной системы, отличаются повышенной активностью у людей с синдромом Дауна. Об этом рассказывает Хоакин Эспиноза, исполнительный директор института имени Л. Крник, ученый, возглавивший это исследование. У людей с синдромом Дауна интерфероновый ответ, который должен быть направлен на борьбу с вирусными инфекциями, постоянно отражает несуществующие атаки.

Это привело команду исследователей к определению синдрома Дауна как нарушения в работе иммунной системы, что является основополагающим открытием, говорит Мишель Си Уиттен, президент и генеральный директор организации «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», спонсировавшей исследование.

«Это действительно меняет сам подход ко всем аспектам синдрома Дауна», – признает Эспиноза, также занимающий в университете должность профессора фармакологии. Например, по словам Эспинозы, часто с людьми с синдромом Дауна связывают понятие когнитивных нарушений. С учетом недавнего исследования целесообразно предполагать, что между иммунной системой и когнитивными сбоями потенциально есть взаимосвязь.

Около 15% клеток мозга относятся к иммунной системе, говорит он. Исследования уже показали, что повышенная активность этих клеток, называемых микроглией, может быть «токсичной» для других клеток мозга, таких как нейроны, контролирующие когнитивные способности.

Само исследование, которое проводилось в течение пяти лет на основе наблюдения за 263 людьми, 165 из которых имеют синдром Дауна, было относительно несложным, однако все же внушительным, объясняет Эспиноза – один из одиннадцати ученых, именами которых подписан окончательный опубликованный отчет об исследовании. Ученые старались ответить на вопрос, есть ли у людей с синдромом Дауна значительные отличия в некоторых белках; подразумевалось, что таких белков окажется значительно больше или значительно меньше, чем у людей без синдрома Дауна. Например, схожие исследования у людей с диабетом показали бы различия в уровне инсулина.

«Поняв, что именно отличается, можно начать думать о том, как корректировать какие-то из этих различий, приводя показатели к норме», – говорит Эспиноза.

Результаты исследования, проведенного при помощи технологии, разработанной в компании SomaLogic в Боулдере, показали, что у людей с синдромом Дауна отличается значительное количество белков. Изучив 4000 белков, ученые установили, что статистически достоверные различия наблюдаются в 200-300 видах белков. Из них около половины участвуют в работе иммунной системы. Это привело к открытию повышенной активности в одной из ветвей этой системы.

Напротив, другая часть иммунной системы, ответственная за защиту организма от бактериальных инфекций, – она называется система комплемента, – у людей с синдромом Дауна ослаблена и обеднена.

Это открытие потенциально может объяснить феномены, обычно сопутствующие синдрому Дауна, и указать на новые возможности для лечения и раннего вмешательства.

«Когда я говорю вам, что синдром Дауна – это нарушение интеллекта, это ничего не говорит о механизме нарушения, – объясняет Эспиноза. – Если вы трактуете синдром Дауна как иммунное нарушение, это на самом глубоком уровне меняет весь подход».

Фото: westword.com

Результаты исследования могут объяснить отклонения, сопутствующие синдрому Дауна. Так, у людей с синдромом Дауна чаще развиваются аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1 типа, алопеция или целиакия. При этом у них реже выявляются обширные опухоли, как говорит Эспиноза, поскольку их иммунные системы беспрерывно работают, но чаще возникают заболевания вроде лейкемии, приводящие к росту белых кровяных клеток (лейкоцитов). Почти у ста процентов людей с синдромом Дауна к сорока годам развивается болезнь Альцгеймера, и это тоже можно объяснить повышенной активностью [этих белков].

«Теперь нам надо поработать над тем, чтобы обосновать эти взаимосвязи и найти возможные пути лечения», – говорит Эспиноза. Исследователи уже начали изучать влияние лекарств, известных как ингибиторы янус-киназы, или JAK-ингибиторы, на воспалительные белки у людей с синдромом Дауна. Они нашли людей, уже принимающих такие лекарства по другим показаниям, и должны получить результаты через несколько недель, по словам Эспинозы. Также они изучают лечебный эффект препаратов на лабораторных мышах с лишней хромосомой и планируют получить результаты этих экспериментов через год.

Окончательная цель – провести клинические испытания, добавляет он, для проверки безопасности и эффективности лекарств.

«Если мы изменим взгляд на синдром Дауна и станем относиться к нему как к иммунному нарушению, мы найдем много способов улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна при помощи терапии, – говорит Эспиноза, – поскольку на рынке уже присутствуют лекарства, чтобы контролировать повышенную активность [белков]. Вопрос заключается в том, окажут ли эти лекарства благотворный эффект на людей с синдромом Дауна? В чем будет проявляться польза?»

Хотя понятно, что лекарства могут помочь в лечении некоторых аутоиммунных нарушений, для чего они и были разработаны, требуется продолжать исследования, чтобы определить, например, могут ли они уменьшить воспалительные процессы в мозгу и улучшить когнитивные функции или изменить предрасположенность [людей с синдромом Дауна] к лейкемии.

Читайте также: Таблетка от синдрома Дауна

Предсказать сроки клинических испытаний труднее, отмечает Эспиноза; он был бы рад, если бы удалось закончить исследования в течение пяти лет.

Также остро стоит вопрос финансирования. Недавние исследования спонсировал фонд «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», некоммерческая организация из Денвера, поддерживающая институт им. Л. Крник, единственный центр в США, в котором ведутся исследования исключительно в области синдрома Дауна.

«Мы хотели бы это изменить, – говорит Эспиноза. – Мы бы хотели, чтобы Национальные институты здравоохранения больше были вовлечены в исследования проблем, связанных с синдромом Дауна».

Средств на исследования было недостаточно, но Эспиноза полон надежды, что подобные исследования привлекут больший интерес. По его мнению, многие думали, что синдром Дауна исчезнет после введения в повсеместную практику скринингов во время беременности или что синдром Дауна «не поддается лечению», но оба этих убеждения оказались ложными.

Организация «Глобал Даун Синдром Фаундейшн» была основана для сбора средств на исследования синдрома Дауна, говорится в заявлении Уиттен. С момента своего основания в 2009 году эта некоммерческая организация каждый год собирает от 1 до 3 миллионов долларов для финансирования исследований института Крник.

Хотя ученым института удалось сделать значительные открытия при помощи благотворительных пожертвований, Уиттен говорит, что работа по изучению синдрома Дауна «теперь нуждается в существенных финансовых вливаниях со стороны Национальных институтов здравоохранения, чтобы перевести ее на новый уровень».

Эспиноза стал одним из четырех человек, выступивших перед Конгрессом США с докладом о состоянии исследований в области синдрома Дауна в октябре 2017 года, и, по его мнению, сейчас подходящий момент, чтобы обратиться за финансированием. «Направляя средства на исследования синдрома Дауна, вы помогаете не только людям с синдромом Дауна, вы также получаете возможность помочь гораздо большему количеству обычных людей», – говорит он.

Мадлен Сент-Амур

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: westword.com

Понравилось? Поделись с друзьями!

nest.moscow

Синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетическое отклонение, при котором у человека вместо 46 хромосом имеются 47 за счет того, что в их 21-паре появляется одна лишняя хромосома.

Синдром Дауна известен человечеству с давних времен, еще в XIX веке врачи наблюдали детей с набором характерных признаков внешности, стараясь понять, что их объединяет и почему рождаются такие дети. А в 1862 году английский ученый Джон Ленгтон Даун впервые описал синдром, но в силу уровня развития медицины на тот момент, он отнес его к психическим расстройствам, ведь ему не были доступны электронные микроскопы, чтобы найти настоящую причину аномалии.

Большинство детей с этим синдромом умирали, не дожив до совершеннолетия. С развитием цивилизации и науки, когда врачи научились купировать хотя бы ряд симптомов, срок их жизни увеличился, и возросло количество взрослых людей, страдающих синдромом Дауна. Но общество не торопилось принимать их — в начале ХХ века в некоторых странах взрослые люди с этим диагнозом подвергались принудительной стерилизации, а в фашистской Германии и на ее оккупированных территориях предписывалось очищать население от таких больных. И только со второй половины ХХ столетия человечество, наконец, вплотную занялось этой проблемой.

Было очень важно найти причину развития синдрома. Несмотря на то, что уже давно была замечена связь между возрастом родителей и возможностью рождения ребенка-Дауна, причины болезни искали то в психике, то в наследственности, то в тяжелых родах. Наконец, в 1959 году французский ученый Жером Лежен предположил, что источник заболевания кроется где-то в хромосомах. Изучив кариотип больных, он установил связь между имеющейся третьей хромосомой в 21-й паре и наличием заболевания. Было так же подтверждено, что на возможность рождения такого ребенка влияет возраст родителей, причем матери в большей степени, чем отца. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. При этом поведение родителей, их образ жизни и национальность никак не влияют на эту возможность: дети-Дауны рождаются с одинаковой частотой независимо от национальности, места жительства и других факторов. Синдром Дауна не является редкой патологией. Согласно статистике, один из 700 зачатых детей является его носителем, однако среди рожденных детей количество носителей снижается до одного на 1100 детей. Такое расхождение объясняется тем, что часть беременностей прерывается естественным путем, происходит выкидыш, И, о чем очень больно говорить, очень часто женщины, узнав о том, что у них родится ребенок с этим синдромом, совершают аборт. Последнее десятилетие религиозные и общественные организации по всему миру, в том числе и русская Православная Церковь в России привлекает внимание общественности к этой проблеме, к этической стороне, разъясняя, что синдром Дауна не настолько страшен, как может показаться, поэтому постепенно удается снижать число абортов, в связи с чем ежегодно повышается число зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

У людей синдром Дауна обычно вызывает ассоциацию только с умственной отсталостью. Однако полисомия по 21й паре хромосом вызывает намного больше осложнений в человеческом организме, чем может казаться на первый взгляд. У людей, страдающих синдромом Дауна, чаще всего диагностируются:

«плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врождённый порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

врождённый лейкоз — 8 %

Однако вместе с тем необходимо знать, что диагноз ставится исключительно по результатам анализа крови на кариотип. Ставить диагноз «синдром Дауна», опираясь только на внешние признаки нельзя.

Как же складывается жизнь человека с таким диагнозом?

Несмотря на то, что большинство людей с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью и задержкой психо-речевого развития, это состояние успешно корректируется реабилитационными мерами, проводимыми в детстве. Опыт показывает, что при правильном отношении к ребенку со стороны родителей, он мало чем отличается от обычных детей. Дети-Дауны обучаемы, они сравнительно легко овладевают обычными навыками ведения быта. Более того, люди с синдромом Дауна способны достичь неплохих успехов в профессии: они могут работать официантами, администраторами, продавцами, приемщиками, кладовщиками. В США живет актер Крис Бурк, известный российскому зрителю по фильмам «Скорая помощь» и «Улыбка Моны Лизы», у которого имеется синдром Дауна. Португалец Пабло Пинеда стал первым в Европе человеком с синдромом Дауна, получившим университетское образование и избравшим профессию педагога. Общество, вдохновленное примерами этих людей, должно перестать шарахаться от тех, кто живет с синдромом Дауна. Это не самое тяжелое заболевание из существующих, хотя, конечно, воспитание и адаптация ребенка с таким синдромом требует большой физической и эмоциональной отдачи от родителей.

Люди с синдромом Дауна успешно вступают в брак, при этом большинство мужчин стерильны, а 50% женщин способны к зачатию и рождению детей. В паре здоровый мужчина + женщина-Даун вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна достигает 50%, другие 50% детей рождаются здоровыми.

Средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна в современных условиях составляет более 50 лет. Однако в силу имеющихся врожденных заболеваний, у них гораздо раньше, чем у здоровых людей, развивается болезнь Альцгеймера ( старческое слабоумие), кроме того, с возрастом состояние здоровья осложняется развитием кардиологических заболеваний и лейкозами. Кроме того, у таких людей иммунитет ослаблен, и они в принципе болеют чаще, тяжелее и дольше, чем обычные люди.

Главная проблема людей с синдромом Дауна на данном этапе — это реакция на них общества. К сожалению, многие люди в России не научились воспринимать их как полноценных членов общества, люди-Дауны вызывают страх и неприятие, их крайне неохотно принимают на работу из боязни, что они не справятся со своими обязанностями, и из-за их «нереспектабельной» внешности. Другая немаловажная проблема — высокое количество абортов, совершаемое женщинами, у плода которых выявлено наличие синдрома. По статистике даже в благополучных экономически развитых странах в 90% случаев женщины принимают решение о прерывании беременности. Церковные общины должны усилить работу, направленную на разъяснение того, что жить с синдромом Дауна вполне можно, необходимо убеждать матерей в том, что аборт при таком диагнозе — ошибка.

azbyka.ru

Синдром Дауна: хромосомная мистерия

Синдром Дауна в повседневной жизни уже настолько затерт в интернет-бытовых перебранках (признайтесь, кто ни разу в пылу спора не называл своего оппонента «дауном»), что несколько девальвировался в своем смысловом наполнении. Между тем это серьезнейшее наследственное заболевание по статистике встречается у 1 из 800 новорожденных. Вроде бы и немного, но здесь также можно провести параллель с реальной жизнью: ведь каждый из нас не раз встречал людей, страдающих этим синдромом. Для таких индивидов характерна модерируемая задержка умственного и физического развития, специфические черты лица, слабый тонус мышц. Синдром Дауна нередко дополняется сопутствующими патологиями: лейкемией, пороками сердца, пищеварительными расстройствами, ранней болезнью Альцгеймера. Что же такого загадочного в этом синдроме? Об этом читайте в нашей новой статье.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна, как и ряд других «именных» синдромов (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и др.) – является хромосомной мутацией. Однако сам его первооткрыватель – доктор Лэнгдон Даун – так никогда и не узнал об этом: он ушел из жизни задолго до того, как была установлена истинная природа этого заболевания. А Даун описал лишь клиническую картину этого синдрома, что и послужило причиной его терминологического увековечивания. Лишь через сто лет ученые разобрались, что к чему и открыли генетическую природу синдрома Дауна.

Каждая человеческая клетка наделена 23 парами различных хромосом, которые, в свою очередь, являются переносчиками генетического материала человека, необходимого для развития и функционирования организма. В идеале человек получает в наследство 23 материнские хромосомы, содержащиеся в яйцеклетке, и 23 отцовские, переносимые сперматозоидом. Однако в некоторых случаях этот процесс идет наперекосяк, и организм наследует еще один лишний набор хромосом от любого из родителей. Применительно к синдрому Дауна это выглядит следующим образом: от матери наследуются две копии 21 хромосомы, от отца —1. В совокупности получается три копии 21 хромосомы, что дало синдрому Дауна альтернативное название — трисомия по 21 хромосоме.

Примерно у 2-4% людей с синдромом Дауна полученные в наследство лишние гены 21 хромосомы переходят не в каждую клетку тела. Это так называемый мозаичный синдром Дауна. Число клеток с хромосомными нарушениями может быть разным, отсюда варьируется и выраженность симптоматики. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют менее явные интеллектуальные нарушения по сравнению с людьми, которые унаследовали все три копии 21 хромосомы. В некоторых случаях отклонения и вовсе незаметны.

Загадкой для ученых в настоящее время является роль каждого из дополнительных генов 21 хромосомы: какие из них приводят к возникновению тех или иных девиаций. Дать точный ответ наука пока не в состоянии. В последнее время популярна теория, согласно которой изменение количества специфических генов (а точнее — его увеличение) определяет изменения в их взаимодействии друг с другом и активность каждого из них меняется в большую или в меньшую сторону, провоцируя тем самым развитие генного дисбаланса. А это уже серьезно: нарушается развитие всего организма в целом и интеллектуального развития в частности. На сегодня известны примерно 400 генов 21 хромосомы, но их конкретные функции до сих пор окутаны туманом неведения.

Каковы же причины утроения 21 хромосомы? Главный фактор риска возникновения синдрома Дауна является зрелый возраст матери. Так, по статистике, у 35-летних матерей ребенок с синдромом Дауна рождается в 1 случае из 400, а у 45-летних — уже в 1 из 30. Это объясняется тем, что с возрастом в процесс деления и дифференцировки половых клеток вкрадывается больше «критических ошибок», т.е. вероятность получения на одну хромосому больше повышается. Если такой неполноценной яйцеклетке или сперматозоиду «посчастливиться» встретить себе пару и совершить оплодотворение, то это чревато синдромом Дауна. К слову, возраст отца тоже играет роль, но здесь негативные генетические последствия проявляются в более пожилом возрасте.

Два других фактора риска, которые тоже упоминаются учеными применительно к синдрому Дауна — это близкородственные браки (что в наше время маловероятно) и юный, до 18 лет, возраст матери (что встречается гораздо чаще).

Симптомы синдрома Дауна

Многие из признаков синдрома Дауна (в особенности — визуальные), скорее всего вам уже известны:

плоское «блинообразное» лицо;
уплощенный нос;
глубоко посаженная «короткая» голова (этот признак называется брахицефалией), плоский затылок;
утолщенная шейная складка;
маленький рот, выпадающий язык;
небольшие деформированные уши;
монголоидный разрез глаз с направленными вверх уголками.

Эти внешние признаки даунизма позволяют поставить точный диагноз практически сразу после рождения ребенка. В дальнейшем при более детальном обследовании отмечается еще ряд симптомов:

пятна Брушфилда (это пигментные пятна белого цвета по краю радужки глаза);
сниженный тонус мышц;
неестественная подвижность костей в суставах;
широкие и короткие ладони. У 45% детей с синдромом Дауна наблюдается поперечная ладонная складка;
видоизмененная грудная клетка: килевидная («куриная») или воронкообразная.

Все вышеперечисленное касается наружной оболочки синдрома Дауна. Но, к сожалению, его пагубное влияние отражается и на работе многих внутренних органов и систем. Для этого генетического заболевания характерны:

пороки сердца;
ночное апноэ;
проблемы со зрением (косоглазие, глаукома, катаракта);
ослабление слуха;
расстройства пищеварительной системы;
дисфункции опорно-двигательного аппарата;
недоразвитие почек;
задержка психического развития.

Диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна определяется при пренатальной диагностике, т.е. еще во чреве матери. В настоящее время используются два основных метода:

УЗИ-исследование. Проводится в первом триместре беременности;
биохимический анализ крови на альфа-фетопротеин. Его проводят в период с 15-ой по 20-ую неделю беременности.

По результатам этих двух анализов при наличии почвы для подозрений врач-генетик может назначить более точные методики анализа на наличие синдрома Дауна:

амниоцентез. Его суть заключается во взятии при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку, образца околоплодных вод и дальнейший его анализ на хромосомные отклонения;
биопсия хориона. Для этого опять же при помощи иглы или влагалищного катетера собираются образцы клеток из плаценты и хорионических ворсинок, которые подвергаются анализу.

Лечение синдрома Дауна

Когда говорят о лечении синдрома Дауна, имеют в виду коррекцию сопутствующих патологий и облегчение общего состояния, т.к. сам по себе синдром Дауна не лечится. В среднем человек, страдающий синдромом Дауна, живет 40-50 лет при условии счастливого разрешения ряда сопутствующих проблем, включая сердечно-сосудистую патологию.

Большое значение имеет социально-психологическая реабилитация, в том числе групповые занятия (очень благоприятно влияние коллектива), семейно-социальная адаптация. Синдром Дауна — не фатальный диагноз, при приложении определенных усилий со стороны окружающих можно обеспечить у ребенка развития тех же самых навыков, как и у здоровых детей, только с небольшой задержкой. Психологи и логопеды будут здесь очень кстати.

Из медикаментозных средств для более успешного протекания реабилитации применяют ноотропные препараты. Среди них Аминалон, Глицин, Луцетам, Мемотропил, Пикамилон, Фенибут, Церебролизин.

Андрей Виталёв

(1 голосов, оцена: 5,00 из 5) Загрузка...

www.webmedinfo.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна - достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

трисомия - встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
мозаицизм - лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
транслокация - перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

церебролизин;
пирацетам;
витамины группы В;
аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

врожденные пороки сердца;
инфекционные заболевания;
лейкемия;
ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
остановка дыхания во время сна;
ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

www.diagnos.ru