Синдром дауна формы

Синдром Дауна - формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

до 25 лет – 1 к 1400;
до 30 – 1 к 1000;
в 35 – 1 к 350;
в 42 – 1 к 60;
в 49 – 1 к 12.

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
бесплодие у мужчин;
заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

короткая, толстая шея;
маленький рост;
увеличенные глаза;
раскосые глаза;
короткие конечности;
маленькая голова;
плоское лицо;
кривые пальцы;
широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

низкую концентрацию внимания;
скудный словарный запас;
отсутствие абстрактного мышления;
развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

плоское, приплющенное лицо;
короткая шея;
складка кожи на шее;
раскосые глаза с приподнятыми уголками;
приплюснутый затылок;
маленький приоткрытый рот;
крупный высунутый изо рта язык;
недостаточный тонус мышц;
плоская, широкая ладонь;
низкий рост;
маленький вес;
гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

расширенную воротниковую зону;
порок сердца;
расширенные почечные лоханки;
кисту сосудистого сплетения головного мозга;
отсутствие носовой кости;
складки на шее;
круглую форму головы;
короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

широкие губы;
плоский язык;
плоское лицо;
раскосые глаза;
скошенный лоб

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

курения;
злоупотребления алкоголем;
браков между родственниками;
инфекционных заболеваний;
поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

sovets.net

Синдром дауна легкая форма

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно нановорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип - ХУ 46, женский - ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя - 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

генетическая мутация, переданная от отца или матери;
мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
хромосомная сегрегация в период митоза;
нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна - это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка - то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

медленный рост;
вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
толстая, короткая шея;
руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
уши маленькие, посажены низко;
язык, рот с искаженной формой;
кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

Плоский тип лица.
Маленькие, раскосые глаза.
Короткая голова.
Толстая шея с характерной складкой.
Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
Нёбо арочной «конструкции».

Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез - анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами - дельфинотерапия.
Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

Причины и признаки синдрома Дауна - диагностика у плода при беременности, развитие ребенка и меры профилактики

Что такое синдром Дауна

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Обратите внимание!

- Грибок вас больше не побеспокоит! Елена Малышева рассказывает подробно.

- Елена Малышева- Как похудеть ничего не делая!

до 25 лет – 1 к 1400;
до 30 – 1 к 1000;
в 35 – 1 к 350;
в 42 – 1 к 60;
в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Признаки

проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
бесплодие у мужчин;
заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

короткая, толстая шея;
маленький рост;
увеличенные глаза;
раскосые глаза;
короткие конечности;
маленькая голова;
плоское лицо;
кривые пальцы;
широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

низкую концентрацию внимания;
скудный словарный запас;
отсутствие абстрактного мышления;
развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

плоское, приплющенное лицо;
короткая шея;
складка кожи на шее;
раскосые глаза с приподнятыми уголками;
приплюснутый затылок;
маленький приоткрытый рот;
крупный высунутый изо рта язык;
недостаточный тонус мышц;
плоская, широкая ладонь;
низкий рост;
маленький вес;
гиперподвижные суставы.

У плода

расширенную воротниковую зону;
порок сердца;
расширенные почечные лоханки;
кисту сосудистого сплетения головного мозга;
отсутствие носовой кости;
складки на шее;
круглую форму головы;
короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

У взрослого

Степени тяжести

Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается враз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Диагностика

Как определить у новорожденных

Как определяют синдром Дауна при беременности

Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
УЗИ. Проводится нанедели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Могут ли дауны иметь детей

Профилактика

курения;
злоупотребления алкоголем;
браков между родственниками;
инфекционных заболеваний;
поздних родов.

Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна

Что такое синдром Дауна?

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Синдром Дауна - описание, признаки, причины

Сидром Дауна — генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

Описание патологии

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом — по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

Особенности синдрома Дауна

Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

Во внешности

Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

плоскую форму лица и затылка;
укороченный череп;
шейную кожную складку, заметную при рождении;
особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
повышенную подвижность суставов;
искривление фаланг средней части пальцев;
приоткрытый рот;
аномалии зубов;
плоскую форму переносицы;
укороченный нос.

Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

В развитии

Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

Какие болезни чаще всего сопровождают

Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

Пороки сердца и сосудов

Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

дефектами внутрисердечных перегородок;
неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

Развитие онкологических новообразований

«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

Заболевания щитовидной железы

Наиболее распространенная — гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин — врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

Патологии пищеварительной системы

Речь о таких состояниях, как:

атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

Репродуктивные дисфункции

Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

Неврологические расстройства

Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

Нарушения зрения

«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

близорукостью или косоглазием;
дальнозоркостью или астигматизмом;
катарктой или глаукомой.

Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

Слабый слух

Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

Трудности с дыханием

В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Они могут выражаться такими отклонениями, как:

дисплазия тазобедренных суставов;
недостаточное количество ребер;
неправильная форма пальцев;
низкорослость;
искривление грудной клетки.

дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

Формы синдрома Дауна

Существуют три формы болезни Дауна:

Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично — прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

По каким признакам можно распознать патологию до рождения

В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

Во время беременности

Женщина сдает анализ крови на:

свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

О нарушениях говорят такие признаки, как:

большая воротниковая зона;
недоразвитие носовой кости;
маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
уменьшенный размер верхней челюсти;
короткие бедренные и плечевые кости;
слишком большой мочевой пузырь;
повышенная частота сердечных сокращений;
наличие единственной артерии пуповины;
нарушения кровотока;
маловодие.

Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

С этой целью применяют:

Амниоцентез — забор околоплодных вод для анализа. Жидкость содержит клетки плода, которые проходят генетический тест. Он с высокой точностью определяет наличие или отсутствие врожденной аномалии плода.

Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди — разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга— это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов — показателей развития головного мозга.

Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

особенностями челюстно-лицевых структур;
мышечным гипотонусом;
несовершенством нервной системы.

Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность — полноценной, независимо от возраста.

Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

Что касается медицинских рекомендаций относительно состояния здоровья, их дает педиатр, с учетом особенностей малыша. Задача мамы:

периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
выполнять все рекомендации врача;
не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов — невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
общение, умение поддерживать зрительный контакт;
правильное поведение, чтение, счет и письмо.

Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

запоминает только после многократного повторения;
хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна — вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

понимают гораздо больше, чем могут сказать;
прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
ласковы и дружелюбны;
с удовольствием ухаживают за животными.

Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай нановорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старшелет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет окололет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременностинедель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

atlasplay.ru

Синдром дауна трисомная форма

Войти через uID

Каталог статей

Шкурко М. А., Петрова С. Ю., Файзуллина Л.Л., Щемелева В. И.

НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы»

Ключевые слова: синдром Дауна, простая трисомная форма, мозаичная форма, транслокационная форма.Резюме: В статье представлены основные клинические проявления синдрома Дауна у детей, приводящие к ограничению жизнедеятельности и определению категории «ребенок- инвалид».

Проблема оказания своевременной комплексной помощи детям с ограниченными возможностями, имеющим врожденные генетические аномалии, является в последние годы актуальной для всех стран. Эффективность решения данной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес представляет синдром Дауна. Данная патология является дифференцированной формой умственной отсталости, отличающейся существенным полиморфизмом клинической картины, как в физических, так и в психических проявлениях.Синдром Дауна, синдром трисомии 21-ой хромосомы — одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (95%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21-ой хромосомы (простая трисом- ная форма). Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (2 %) (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (3%) (обусловленная более сложными хромосомными нарушениями). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.

Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна. Многие симптомы заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр-неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракта, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже — помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая обезьянья линия), ладошки довольно широкие, клинодактилия (изогнутость) мизинца, конечности немного короче, чем у обычного ребенка. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), заболевания щитовидной железы и т.д. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Темпы их двигательного развития несколько снижены: они дольше учатся удерживать голову в вертикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но все эти навыки вполне им по силам. Рост и созревание скелета несколько отстают от сверстников — рост взрослых больных на 15-20см. ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает тяжелой степени, если не применяются специальные методы обучения. Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 70). Синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма умственной отсталости и, следовательно, подразделяется на степени: глубокую, тяжелую, умеренную и легкую. Чаще всего у детей с синдромом Дауна встречается тяжелая и умеренная степень умственной отсталости. Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остается недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, пассивный словарь превышает активный. Часто встречается звукопроизношение в виде дизартрии и дислалии. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения средствам общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи и понимания значения слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. Трудности с освоением речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, большим языком, значительной задержкой в интеллектуальном развитии, выражающейся в различных степенях выраженности умственной отсталости. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остается практически сохраненной. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что дает возможность привития элементарных навыков самообслуживания, трудовой деятельности.

Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма разнообразен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки индивидуальной программы реабилитации необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормами.

Все вышеперечисленное необходимо учитывать при проведении ребенку с синдромом Дауна медико-социальной экспертизы. В направительных документах (Форма 88-У) должны присутствовать заключения следующих специалистов: генетика с исследованием крови на кариотип, педиатра (особое внимание обратить на отставание в развитии, наличие пороков развития сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.), кардиолога, окулиста (глазное дно с целью исключения катаракты, кератоконуса, глаукомы, непроходимости носослезного канала, косоглазия, нистагма), отоларинголога, эндокринолога, ортопеда, невролога, психиатра, психолога (у детей старше 3-5 лет), стоматолога и других специалистов по показаниям. Желательно иметь результаты обследований: полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, Rg грудной клетки, НСГ, ТЗ, Т4, ТТГ, Rg тазобедренных суставов и другие обследования по показаниям.

Категория «ребенок-инвалид» определяется детям при наличии простой трисомной формы с дополнительной 21 хромосомой. Тяжелое заболевание ребенка с синдромом Дауна (трисомная форма) сопровождается, как правило, ограничением его жизнедеятельности в общении, обучении, самообслуживании, контроля за своим поведением, ориентации, самостоятельном передвижении и способности к трудовой деятельности, что значительно снижает его качество жизни и определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей. После проведения основных реабилитационных мероприятий, связанных с нарушениями физического развития (оперативные вмешательства по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.д.), наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка-инвалида с синдромом Дауна в течение 3-4 лет возможно определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

Библиография:1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под редакцией Ю. И. Барашнева — М. «Триада-Х», 2007-280с.2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева — М.: Монолит, 2007-208с.3. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Петер Е. М. Лаутеслагер — М.: Монолит, 2003, 356с.4. Справочник по медико-социальной экспертизе и реабилитации. Под редакцией М. В. Коробова, В. Г. Помникова. — СПб.: Гиппократ, 2003. — 800с.

5. Реабилитация больных и инвалидов. В. Б. Смычек. — М.: Мед. лит., 2009. — 560с.

Источник: журнал «Вестник всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии» № 1 за 2010 год.

www.invalidnost.com

Синдром Дауна

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Симптомы синдрома Дауна

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

www.krasotaimedicina.ru

Помогите разобраться с формой трисомии

asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?

Юльча: Я конечно не специалист в этой области. Недавно читала литературу по СД. Там пишут, что мозаичная форма встречается очень редко, примерно 2 процента. Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

OlgaLD: Юльча в основном, по-моему, все правильно объясняет. Юльча пишет: Мозаичный вариант более лёгкий Часто, но не всегда, зависит от многих факторов. бывают и более тяжелыми детки, вроде даже на форуме были когда-то (тяжелые). А так мозаичные детки тоже есть у нас тут. «Спутников» не знаю.

Asinna: У вас более легкая степень,часть клеток у вас здорова,поэтому развивать таких детей легче,многие идут в ногу со сверсниками,так что дерзайте,удачи вам

ПАВЛЯ: Юльча пишет: Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией. Нам так же обясняли генетики, у моего мужа тетка генетик, в новосибирском Академ городке, но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

Макс: Мы-мозаичные. если честно, то я даже и не разбираюсь в этом. я и раньше думала, какая разница, мой же. а сегодня достала карточку Макса, которую с собой привезла. там столько понаписано. не очень то хорошего. И это ещё с учётом того, что я не всё разобрала (почерк), и термины не все понимаю. надо эту тетрадку опять подальше спрятать. Чем больше о болячках думаешь, тем они -больнее.

ФокинаТатьяна: asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

ULIYAUFA: Здравствуйте. Читаю форум и немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, а нам без разницы какая. Он наш и мы относимся к нему так как все родители к своим обычным деткам (в хорошем смысле), Он у нас развивается на ровне с братьями и сестрами ни чем от них не отличается только если тем что не разговаривает так как они. Да и по поводу последующей беременности. С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет. ПАВЛЯ пишет: но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать ФокинаТатьяна пишет: Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

OlgaLD: ULIYAUFA Здравствуйте, добро пожаловать на форум! ULIYAUFA пишет: С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет. Совершенно верно. ULIYAUFA пишет: немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Вы имеете в виду, кто из двух авторов нижеприведенных цитат? Оля «Павля» или Татьяна Фокина? Обе правы. Считается, что процент повтора при следующей беременности довольно низок, особенно если это обычная трисомия или мозаичная форма. Считается, что при транслокационной форме процент выше, если один или оба родителя являются носителями «сломанного» гена. Нужно обследовать обоих родителей — кровь на кариотип и, если генетик сочтет нужным, на делеции отдельных хромосом. Мамочку «наблюдают очень тщательно» при повторной беременности после ЛЮБОГО генетического отклонения, любой формы синдрома Дауна. Рекомендуют множество анализов и инвазивных методов диагностики плода. Впрочем, наверное, зависит от места жительства.

света: ULIYAUFA Добро пожаловать!! ULIYAUFA пишет: Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, только анализ покажет форму трисомии

samilana: ULIYAUFA ПРивет! Добро пожаловать!

Юла: ULIYAUFA Приветствуем вас!

Мотька: ULIYAUFA. Рады приветствовать!

Maiy_X: ULIYAUFA Добро пожаловать.

bez dna: ULIYAUFA приветствуем!

Вероничка (уфа): Добро пожаловать! Рассказывайте о себе.

OlgaLD: Болезнь или синдром Дауна? http://downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000041-000-0-0 Какие есть формы у синдрома Дауна и что это все означает? http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216

Хельга: OlgaLD пишет: Болезнь или синдром Дауна? Нам в результате анализа написали следующее:кариотип 47, ХХ-21, трисомия по хромосоме 21. простая трисомия. и в конце диагноз «болезнь Дауна». На вопрос:»А разве это болезнь?» последовал ответ: «Какая разница, суть то от этого не меняется». Примерно так.

Юла: Хельга пишет: «Какая разница, суть то от этого не меняется». Грамотеи

OlgaLD: Хельга пишет: Какая разница, суть то от этого не меняется ну, вообще-то примерно так и есть.

luda_-_: Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность.У нас вообще написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), у нас с мужем кариотип в норме.Что это и с чм его едят я так и не поняла.А врачи ответи,что они не знают,почему,но такое бывает,что у обсалютно здоровых родителей рождаются такие детки.

Татьяна А: luda_-_ пишет: написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), У нас тоже транслокация только немного по другому 46 xx der (14:21) ( g 10: 10 ) что интерессно значат эти десятки. luda_-_ пишет: у нас с мужем кариотип в норме. У нас тоже

luda_-_: Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут.Зачем тогда эти шифры ,хоть бы нам головы не забивали вякими непонятностями.

Юла: luda_-_ пишет: Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут Вот самое и обидное, для чего тогда генетики нужны, если объяснить не могут?

olyka: luda_-_ luda_-_ пишет: Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность Так написано в энциклопедиях. Я два года мучалась тем,что искала разницу. В генетике написали СИНДРОМ,а все врачи ПОГОЛОВНО пишут Болезнь,и еще так по-дурацки сокращают Б-знь Давно я плюнула на эту разницу Потому,что у меня ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ребенок Я не могу изменить его хромосомный набор,но я могу много сделать для него в личностном плане Решаю задачи по мере их поступления Как решать вопрос о зачатии следующего ребенка? Делать ли анализы,проходить ли биопсию,у которой куча побочных эффектов,в том числе и выкидыш.? За себя скажу — фиг я теперь поверю врачам . Всю беременность меня контролировали,все анализы в норме,самочувствие отличное,педиатр аж три раза за одну встречу спросил»какая по счету беременность» «первая»! А потом после роддома «а что вы хотели — у вас же мужу 45 лет» А на генетику никто и не заикнулся,чтобы меня направили.»Езжайте домой — наслаждайтесь беременностью»! Хорошо,что я тогда так мало знала — перепугалась бы .

alisochka: olyka пишет: а что вы хотели — у вас же мужу 45 ле Олюш, а у меня тоже все спрашивали мой возраст и возраст мужа, когда слышали ответ, говорили:ну как же так, не может быть, такие молодые! наивные, не понимают, что у наших малышей разновозрастные родители

olyka: alisochka последнее время очень часто пишут,что такая генная мутация, как СД, возникает независимо от возраста,статуса,здоровья,национальности и геоположения И генетики много раз за последние годы говорили,что они знают только 2%(повторю,чтобы не подумали,что описка два процента от того,что есть) Каждый год открывают новый ген(в человеке). Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

Мотька: olyka пишет: убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

alisochka: olyka пишет: Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО да уж,Оль, это точно.

штефка: сечас просмотрела своё письмо с диагносцированим .ничё непойму-какаяж у нас форма хотя ничего неменяет- соит свободная трисомия21 (Q90,0).и что это значит? может кто объяснит? а ещё прочитал -советуют к генетикам для дальнйшего обратится. удивляюсь-врач никогда мне неговорил об этом .вот . писи каки.

OlgaLD: штефка По МКБ Q90 это просто синдром Дауна, в общем (насколько я понимаю). http://www.studentmedic.ru/mkb.php?class=17&bloc=182&diag=7877 Для уточнения формы (обычная трисомия, мозаика или транслокация) и посоветовали обратиться к генетикам. Да, это ничего не меняет в принципе, но если вы еще детей хотите, может быть важно. В русском языке нет термина «свободная трисомия», насколько я понимаю

света: штефка пишет: (Q90,0). Q90.0 — это простая трисомия http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9645 Синдром Дауна (код Q90) * Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0) * Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код Q90.1) * Трисомия 21, транслокация (код Q90.2) * Синдром Дауна неуточненный ( код Q90.9) http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204

света: У Верочки в выписке с Берлинского кардиоцентра стоит код Q90.9 http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9648

тата: света Очень интересно, а ты не спрашивала что они имели ввиду? У вас анализ на кариотип есть?

света: тата Да, анализ есть, в Киеве делали. Мы уже дома увидели в выписке, что стоит такой код. Не знаю, что они имели ввиду, может быть потому что они сами не брали анализ на кариотип, так написали.

Таня: света пишет: стоит код Q90.9У нас также такой стоит?

ЕленаБ: Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А на карточке возраст прочитать не судьба

Натусик: Здравствуйте. У меня первый ребенок с синдромом. Хотим с мужем второго, но очень боимся, что это повториться. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21). Нашу кровь на кариотип брать не стали сказали 100 вы не являетесь носителями. Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они.

ЕленаБ: Натусик Рады знакомству. Сколько лет Региночке?Расскажите про нее поподробнее.. А про следующую беременность можете почитать click here click here click here

OlgaLD: Натусик Натусик пишет: Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они. Здравствуйте! Вам уже дали много ссылок. Я сама из Нижнего Новгорода, мы с мужем прошли обследование на кариотип перед второй беременностью. В подавляющем большинстве случаев следующие дети обычные. Но бывают случаи, когда у следующего ребенка тоже может быть синдром Дауна именно при обычной трисомии и при обычных родителях, на форуме было описано два таких случая, кажется.

Натусик: Нам 10 мес. будет 16-ого августа. Нас оперировали по поводу АВК в бакулева. Все прошло успешно. В сентябре поедем на обследование туда же. Вообще Регина очень веселая девочка общительная. После опнрации начали прибавлять в весе, хорошо держать голову, вчера самостоятельно начала переворачиваться на живот. Стала любить лежать на животе, до операции лежала по пол минутки, а сейчас от 5 до 15 мин лежим)))). Очень любит поговорить. Получается ба-ба, да-да. А вам сейчас сколько, У вас первый ребенок?

OlgaLD: Натусик Молодцы! Вы кого спрашиваете — меня? Вам не видна подпись под аватаром? (насчет «вам сейчас сколько»), можно еще автоподпись включить в профиле. Моему старшему сыну с синдромом Дауна три с половиной года, младшему с обычным кариотипом — годик.

Eldar: OlgaLD пишет: младшему с обычным кариотипом — годик. Ой Оля как быстро детки то растут,

Маша+Ваня: Натусик я, наверное, один из редких случаев: первая беременность — ребенок с СД, множественные пороки развития, не удалось реанимировать. Потом — анализы, все в норме (делали в Москве, в Центре акушерства и гинекологии), вперед, родители! Родились две девочки, а третий — Ванечка с СД. Смешно, что делали анализ в беременность на АФП (там же), причем врач говорила, что поскольку в анамнезе у меня сложный ребенок есть, сделали упор на СД. Анализ ничего не показал, а СД есть. Есть еще младший сын, обычный. (Сразу скажу: все от одного мужа ). Лично Вам посоветовала бы не переживать, хочется малыша — рожайте: все шишки на нас не свалятся!

ЕленаБ: Маша+Ваня вы героиня.

Маша+Ваня: ЕленаБ, zoya

Мотька: Eldar пишет: Ой Оля как быстро детки то растут, Согласна. Только ж вроде родила.

OlgaLD: Мотька Если честно, вторые дети растут быстрее первых, а уж дальше, наверное, у кого есть — только в ушах свистит.

Маша+Ваня: OlgaLD , не очень свистит Вернее, младшие растут как всегда, обычно. а вот как старшие вырастают, действительно незаметно

Tany: Натусик пишет: . Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21).Здравствуйте.нам генетики тоже так сказали,но лучше провериться(для себя).

Aлёнка@: ЕленаБ пишет: Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А меня врач направила, сказав «Хоть Вы молодо и выглядите , но так положено. Вы не пугайтесь это чистая формальность». Вот и обследовали, видимо, формально. Все три раза ничего не нашли . Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить

Viki: Aлёнка@ пишет: Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить Присоединяюсь. Я тоже во время беременности была у генетика и ничего. у вас все в норме, девочка судя по вам будет спокойная и умничка как и мама, да с вас в фонд кабинета с только то и столько а моя подруга пошла она наоборот такие страхи на нее нагнала — а у нее здоровенькая доченька родилась. зато у меня «все впорядке»

Александра: Что-то меня петух клюнул куда-то Случайно на днях в Ромкиной анкете в поликлинике открыла заключение генетика. Увидела 46 ху, гов (21;21) (q10;q10). Все время читала про 47 хромосом, а тут 46. я понимаю, что у нас транслокация, и как они там зацепились эти палочки я видела, но что конкретно это значит, так хочется узнать. Что значит (q10;q10)? Может кто может помочь, а?

OlgaLD: Александра Я так понимаю, что это сбалансированная транслокация по 21-ой хромосоме. Генетики пишут, что буквами q обозначают районы хромосом. У меня тут http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html три ссылки, по которым можно попробовать задать вопрос генетику. Или на форумах RusMedServ — тут, например, только откройте новую тему http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50300

Александра: OlgaLD Оля, спасибо большое, сейчас попробую

IrinaF: Девочки, читала в другой ветке вчерашнюю или сегодняшнюю дискуссию про мозаичную форму трисомии и вот удержалась, чтобы там не написать, пишу, как приличная, где положено Вот что я какое то время назад вычитала в немецкой википедии, не помню, может я уже где писала У меня уже провалы в памяти http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (siehe oben) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Мозаичная форма возникает через миотическое нерасхождение. От 1 до 2 процентов людей с СД имеют эту форму, при которой не у всех клеток присутствует трижды 21-я хромосома, а также есть параллельный ряд клеток с обычным набором хромосом. Параллельное наличие нескольких рядов клеток в генетике называется мозаикой. Мозаичная трисомия возникает уже после деления первых клеток оплодотворенной яйцеклетки. На основании существования двух различных рядов клеток, в принципе возможно, что при хромосомном анализе были исследованы исключительно клетки с трисомным набором хромосом, на основании чего диагностицируется свободная трисомия 21, хотя наличествует мозаичная форма. Некоторые ученые предполагают, что примерно 30 из 100 человек с Синдромом Дауна, имеют мозаичную форму, хотя она у них не была распознана, а диагностицирована обычная трисомия 21. Частично у людей с мозаичной формой трисомии 21 менее ярко выражены типичные признаки и маркеры СД — в зависимости от количества клеток с обычным набором хромосом, все это не обобщать, а рассматривать в каждом конкретном случае индивидуально. Перевод вольный, но смысл, я думаю, ясен. Смысл в том, что даже у тех, у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику. По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО, но так. для информации

Fruuu: IrinaF пишет: По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО Ирина, в том то и дело, что по большому счету форма трисомии ничего не меняет. Есть ребенок, он такой, какой есть, никто не может сделать точные прогнозы его развития.

turist: Fruuu пишет: по большому счету форма трисомии ничего не меняет Да, я встречала высказывания у нас на форуме, от родителей деток с мозаикой, что это не гарантия успеха и всяко бывает.

IrinaF: Fruuu Эвелина, полностью согласна. АБСОЛЮТНО ничего не меняет! бывает, что дети с обычной трисомией лучше развиты, чем с мозаикой. Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто.

iraira74: IrinaF пишет: пишу, как приличная, где положено

Viki: IrinaF пишет: Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто. спасибо, интересно было прочитать))))))

alisochka: IrinaF пишет: у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику. как то непонятно.т.е. даже если обычная трисомия то некоторые клетки могут содержать 46 хромосом так?

Хельга: IrinaF пишет: у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику Я читала про 5%. Генетика наука новая, видно точных данных нет.

IrinaF: alisochka насколько я на своем дилетантском уровне понимаю: произошло слияние яйцеклетки и сперматозоида, в обычной трисомии сбой происходит именно в этот момент и дальше все клетки идут с 47 хромосомами. В мозаичной получается стало 2 клетки — у них еще набор 46 хромосом, дальше эти 2 стали делиться и пошел сбой и уже в 4 клетках например одна с 47 хромосомами, а 3 клетки с 46-ю. Дальше из этой одной клетки получается кровь, из второй допустим кожа, мозг, из третьей кости ну и так далее. Когда делают анализ, то берут только кровь, но никто не ппроверяет кожу к примеру. То есть находят в клетках крови во всех 47 хромосом — все диагноз готов: обычная трисомии. Чтобы точно сказать, что это обычная, надо еще и другие ряды клеток проверить, в которых по преодположению этих ученых может быть в 30 процентах случаев обычный набор хромосом. Примерно так. Но я на эту тему не морочусь как-то. Ну может так, а может и сяк. Проверять тепрь все равно ничего не побегу, есть ребенок уже совершенно конкретный, как правильно написала Эвелина и никто не знает, как он там разовьется. Надо делать просто все возможное и от нас зависящее

alisochka: IrinaF Ириш, спасибо за ответ.просто интересно стало такое вот мнение ученых.я же писала работу о сд, вот и интересуюсь всем новым, может дополню ее когда а так мне как то все равно 47 или 47 и 46

мамасёмы: ФокинаТатьяна пишет: asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок. Здравствуйте Татьяна!Я новичок на форуме,и понимаю что много времени прошло как было написано это сообщение.Мой сыночек тоже мозаик.Нам сейчас 2 года и 8 месяцев.Скажите пожайлусто,как вы узнали процент поражонных клеток лишней хромосомой?Какая у вас формула в кариотипе?У нас 47xy-21(13)/46xy(13).Генетик толком нам ни чего не объяснил,из за таких вот специалистов даже не охото на приём к нам идти.Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.За ранее спасибо!

OlgaLD: мамасёмы пишет: 47xy-21(13)/46xy(13) Я не генетик, но мне кажется, что тут написано, что клеток с трисомией по 21 хромосоме 13 и обычных (46) — 13, всего, значит, смотрели 26 и получается 50% — на 50%. мамасёмы пишет: Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся. Считается, что клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны и в течение жизни отмирают постепенно, хоть и не все. Когда у человека меняются клетки, получается, постепенно с ростом все больше обычных клеток. Но вы лучше не заморачивайтесь насчет этого, просто живите и развивайтесь

ФокинаТатьяна: мамасёмы Приветствую вас на форуме! У нас в справке было написано процентное соотношение.Т.к.унас ещё один генетический сбой,то кариотип у нас сложный.По одной линии есть здоровы клетки,по другой-48хромосом,по третьей-эти 20процентов,а по четвёртой-10 проц.др.синдрома.тяжёлый случай)) Мне генетк сказала ,что кариотип не меняется на протяжении всей жизни. Не заморачивайтесь сильно по этому поводу.

САШОК: Почитала вчера темку КАРИОТИП, и не нашла такого же результата, как у нас : 47XY +21. Все, у нас болье ничего не написано, а еще GRG окраска. Ну и диагноз СИНДРОМ ДАУНА. Мне не объяснили какой вид.

mamamia: САШОК обычная трисомия, здесь у всех почти такая, только у нас тут много девочек, поэтому вы скорее всего видели ХХ, а не ХY

OlgaLD: САШОК У нас такая же форма, у 97% — как говорят; а окраска — такого слова не было, но это наверняка способ определения, их внутреннее обозначение.

OlaOl: САШОК пишет: еще GRG окраска. существует множество методов окраски хромосом,у вас дефференциальная окраска G-сегментыее достаточно чтобы определить синдром дауна.

ЛИРА: САШОК пишет: 47XY +21 У нас тоже самое и диагноз СД

САШОК: Ну спасибо, а то я зашла на страничку кариотип, там так много заключений, все разные, очень много про мозаицизм. И еще после 21 почти у все чего то в скобках, а у нас нет. Думаю, вдруг важное что то пропустили. А именно такого или не увидела, или просто не было. Вот и решила спросить. Еще раз СПАСИБО.

Niki-s: Здравствуйте всем! Я из Таджикистана у меня родился сыночек в роддоме поставили диагноз СД, но у нас в стране не делают анализы на выяыление храмосомы и какие либо генетические анализы. Поставили диагноз по внешним признаком. \\\\сказали могут и ошибится надо ехать в Россию чтобы сделать анализы а финансы не позволяют. Хотела спросить можно ли по внешнему виду поставить диагноз ?

OlgaLD: Niki-s Здравствуйте! Извините, по-моему, очень странно, что в Таджикистане не делают такой анализ Попробуйте уточнить, например, тут ТАДЖИКСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ ДУШАНБЕ, 734002, УЛ. ТУРСУНЗАДЕ, 31 , Тел.: 213289, 213656, 217029, 274076 E-mail: [email protected] По внешнему виду врачи могут предположить наличие генетического синдрома. Предполагается при наличии не менее 5 внешних признаков. Чем больше внешних признаков — тем более вероятно наличие генетического отклонения. Из моего опыта, врачи по внешним признакам ошибаются КРАЙНЕ редко. Однако окончательный диагноз ставится только на основании анализа крови. Если у вас пока нет никакой возможности проверить точно (не обязательно ехать в Россию — у нас многие из Казахстана, например), я бы советовала вам в отношении развития ребенка вести себя так, как если бы у сына БЫЛ синдром Дауна, т.е. усиленно с ним заниматься.

Лисенок: Добрый день! У нас тоже 47xx+21,Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы.Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кто нибудь знает что означает последнии 2 предложения.

mamamia: Лисенок пишет: Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы ну, в пределах нормы — это уже хорошо Лисенок пишет: Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. я думаю, что это значит, что все клетки с одинаковым набором хромосом, т.е. обычная трисомия. бывает, что присутствуют либо клетки с нормальным набором хромосом, либо в добавок к синдрому и с другими хромосомными отклонениями. у вас только 100% сд.

Юлия+ Санечка: Всем привет. вот и я все время хотела узнать мозаики мы или нет, разобраться самой в этих терминах на дано, все хотела попасть второй раз к генетику и попала, и вот что она нам объяснила — Что, мы не мозаики, что определяется это по крови, но не в нашем случае, можно и еще определить, но это болезнено и никто нам этого не сделает — пункция нервных клеток головного мозга (помоему так), но существует такая «байка» между ними (генетиками), что детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики. Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.

Watson: Юлия+ Санечка пишет: Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо. Вот правильно сказала. А все эти формы только для проформы. Так что все будет хорошо.

Татьяна71: Юлия+ Санечка пишет: детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики. ой, расшифруйте мне кто нибудь. 5 раз прочитала — не врубаюсь.

OlaOl: Татьяна71 Я поняла,что все мы мозайки. т.к полные вобще нежизнеспособны.

Юлия+ Санечка: Татьяна71 извините, как всегда,пишу, вроде мне все понятно. Доктор имела ввиду, что детки которые родились с СД все мозаики. те которые не мозаики погибают еще на ранних стадиях беременности. Извините если опять непонятно.

Natalik: Юлия+ Санечка А я так и поняла. Разве можно все клетки исследовать. Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.

mamamia: Юлия+ Санечка на могу пройти мимо, ваш генетик несет чушь. не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся и что деление и рост зародыша происходит от первой клетки, образовавшейся после слияния мужской и женской половых клеток. если сбой в хромосомном наборе произошел при зачатии (т.е лишняя хромосома уже присутствовала в яйцеклетке или сперматозоиде при их слиянии), то тогда все отстальные клетки зародыша будут иметь 47хромосом (т.к. при делении копируется хромосомный набор клетки). если сбой произошел позже, во время беременности, то те клетки, которые были здоровыми, ими и останутся, а те, которые получатся путем деления клетки с лишней хромосомой, будут иметь лишнюю хромосому. это и есть мозаика. нежизнеспособны другие виды трисомии, например, 18, 13. я в них не специалист, к счастью. а вот наша трисомия 21 (или синдром дауна) — жизнеспособность не нарушает ps полная форма трисомии случается гораздо чаще, т.к у каждого здорового человека примерно 10 процентов половых клеток «бракованные», тут уж как повезет. а вот мозаика может быть наследственная, тут рекомендуют генетический анализ родителей, чтобы определить потенциального носителя.

mamamia: Natalik пишет: Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию. ну, если только так рассуждать. но когда берут кровь, там уже тысячи клеток. если среди них нет ни одной здоровой, я склонна думать, что это полная форма трисомии. если ооооочень хочется верить в мозаику, то да, можно сказать, что ВСЕ клетки исследовать невозможно

Natalik: mamamia Что касается наследственности, то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта . Хоть помечтать немножко

alisochka: девочки имхо опять чушь согласна полностью с каждым словом Лены

alisochka: Natalik пишет: то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта .. а что интеллекта? Наташ,например,мнение дса да и мое тоже,что развитие и тд от формы сд не зависит и никто не знает кто и как будет развиваться и нет такого понятия как что лучше или что хуже

OlaOl: mamamia Лен,я недавно писала в теме Форма кариотипа про нашего Новокузнецкого мальчика,у него простая трисомия,а вот в костном мозге не единной клеточки с лишней хромосомой а это вот как понимать. я уже даже сама ни во чт не верю,для меня вобще все одно хоть мазайки,хоть полные..но все же загадок много в нашем диагнозе даже генетик один мне тоже говорил,что до сих пор понять не могут почему на лицо все похожи,а вот с развитием полная неразбериха

mamamia: OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить. а я бы сказала, что и на лицо не всегда похожи, а развитие от окружения во многом зависит. как и среди обычных детей. их единственная общая черта — УО, а степень общего развития как и у всех детей непредсказуема. ты же не можешь сказать, как будет учиться в школе твой обычный ребенок. будет он на камчатке сидеть и самолетики пускать или на первой парте руку тянуть, правда?

OlaOl: mamamia пишет: OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить. Лен у них подозрение на лейкоз было,пришлось просто пунцию брать.

Destiny: Watson пишет: А все эти формы только для проформы. mamamia пишет: не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся

kerol: я тоже постоянно думаю о том как именно можно отследить клетки и хромосомы. очень интересно! но тут надо ученным быть. сейчас еще код днк разгадывать пытаются. за это бог и карает, что не туда лезем. Destiny пишет: не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся

Watson: kerol пишет: как именно можно отследить клетки и хромосомы. Каролина, Бог нам сказал — «Плодитесь и размножайтесь». Дальше — не человечьевого ума дело. Главное, что бы по любви было. kerol пишет: код днк разгадывать пытаются. Это уже от дьявола. Как разгадать то, что предначертал Бог?

kerol: Watson полностью со всем согласна.

люся: A я что то видемо не поняла. Я знала что наш диагноз появляется так сказать с момента зачатия с деления клеток. А что может произойти уже когда женщина беременна? т е может во время зачатия всё быть хорошо а уже потом клетки меняются. Что то я о таком впервые слышу. Или я неправильно поняла?

OlgaLD: люся Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия. При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика — часть клеток будет нормальная. Что касается транслокаций, там возможны варианты. Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные: •А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении •Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/russian/chromosome_translocations.xhtml

kerol: OlgaLD пишет: Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия. При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика — часть клеток будет нормальная. Что касается транслокаций, там возможны варианты. я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД.

OlgaLD: kerol Я не генетик и не медик. Написала свое понимание, на основе всего прочитанного за 5+ лет. Если вам хочется, можете задать вопрос генетику, тут я собирала несколько ссылок, где это можно сделать онлайн. http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

kerol: OlgaLD Спасибо. попробую спросить.

Natali_09: kerol пишет: я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД. вот и я такая же

IrinaF: Natali_09 пишет: kerol пишет: цитата: я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД. вот и я такая же я тоже не спец, но насколько я понимаю, произойти может, но в ближайшие минуты-часы-максимум дни после зачатия. Клетки делятся, 1-2-4-8-16. Вот в это-то время еще может пойти какой-то сбой в одном из делений и тогда возникнет мозаичная форма СД (или еще чего-то ). Я так понимаю, что, к примеру, через несколько дней-неделю, когда уже все более-менее поделилось, и основы всех органов заложены, тогда уже генетически не может быть никаких сбоев. Ну это мое любительское представление, на основе чтения Википедии

kerol: Natali_09 IrinaF да девочки. нам остается только догадываться, что у нас пошло не так.

alisochka: kerol каролин а оно тебе надо? по поводу сд и его форм сбой может произойти при самом начальном делении клеток,при обычной трисомии сразу,при мозаики и транслокации в первые дни ,пока идет интенсивное деление клеток потом уже когда органы и плод растут сд уже ни откуда не возьметься,все идет от этих начальных клеток

kerol: alisochka alisochka пишет: каролин а оно тебе надо? да нет. просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.

alisochka: kerol пишет: просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание. люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы когда обида берет подумай об этом

kerol: alisochka пишет: люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы когда обида берет подумай об этом ты права! спасибки.

OlgaLD: alisochka Мы с Ваней из роддома попали сразу в больницу. В нашей палате лежал сынок наркоманки, которая не отказывала себе в наркотиках во время беременности. У невинного младенца была ломка. Он ныл на одной ноте со взвизгами. Слушать это было невозможно. А приходилось, и очень-очень много, спал он мало. ВИдно было, что ребенок сильно страдает. Жалко его было, но мы ничего не могли сделать. У этой наркоманки уже были дети, по ним она была лишена родительских прав. Но родительских прав лишают не в целом, а по каждому ребенку. На этого ребенка у нее родительские права были. Один раз она приходила его забирать, под кайфом. Заведующая отделением ей не отдала. Та грозила страшными мерами: по сути, она имеет права на ребенка, а заведующая нет. Говорили, что у этой наркоманки нормальная мама (бабушка детей), о детях она и заботится. Пролечить дочь не выходит, и на нее, на бабушку, регулярно сваливается новый внук. Я не врач. Но я смотрела на ребенка и не видела, чтоб он был здоров. Я думаю, у него была как минимум гидроцефалия. НЕ ДАЙ БОГ, если честно, до этого я тоже как-то так думала иногда, kerol пишет: обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки а после этого — как отрезало.

Вовкина мама: kerol пишет: да нет. просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание. Обида у нас у всех рано или поздно возникает, как и этот закономерный вопрос » за что. «,по себе скажу, я решила , что если постоянно думать за что и почему у алкашек и наркоманок рождаются здоровые дети, можно всю жизнь продумать и счастья не увидеть, радости не знать, потому что жизнь очень быстротечна и коротка, пролетит, оглянешься, а как прожил то, всю жизнь ответ искал, на который , по сути нет ответа. Мы избранные, уж по какому принципу нас избирали, ибо мы все такие разные,не знаю но выбрали именно нас, на этом и все.

kerol: OlgaLD Вовкина мама Девочки вы абсолютно правы. я просто каждый день наблюдаю в окно алкашку. она лишина прав на 2 детей уже. одному 9 лет, второй 5, и девочка с ней годовалая живет. ходит бухает постоянно. ребенок сутками орет, когда та в запоях. дома может сутками не находиться. и сейчас опять беременная ходит. а еще одна. всю беременность я ее видела с бутылкой и сигаретой в зубах. а через несколько дней смотю бежт. с бутылкой, сигаретой и коляской. дети у обеих нормальные, вот и лезут мысли в голову. хотя вы правы. мы избранные и наши дкисамые лучшие.

OlgaLD: Дай нам Бог, чтобы мы могли дальше поддерживать наших деток такими — чистенькими, улыбчивыми, любимыми, счастливыми

Marina121212: Здравствуйте, может кто подскажет, у нас результат кариотипа 47 xx +21 а в конце — даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов.

OlgaLD: Marina121212 Добро пожаловать. Marina121212 пишет: 47 xx +21 Это обычная (самая распространенная) форма трисомии по 21 хромосоме. Marina121212 пишет: даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов. Оговариваются, что, кроме стандартной трисомии, может быть еще что-то. Если очень мало клеток взяли для анализа — не исключают «мозаику» (что есть в организме и клетки с 46 хромосомами). На самом деле я бы не заморачивалась по поводу комментария. 47хх+21 — стандартный синдром Дауна, отсюда и надо исходить, имхо.

alisochka: Marina121212 согласна во всем с олей у вас обычная форма сд обычная трисомия

Машенька: Девочки, здравствуйте! Подскажите почему у нас анализ совсем не такой, не указано сколько хромосом. Заключение: В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ ДАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом . Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. Какая это форма?

alisochka: Машенька добрый день По вашему заключению у вас обычная трисомия

Машенька: Спасибо. И я правильно понимаю по поводу следующей беременности — рождение здорового малыша у нас 98%. И можно не переживать, что это наследственность?

Хельга: Машенька пишет: И можно не переживать, что это наследственность? Можно не переживать. Конечно всякое в жизни случается, но это совсем уж редко.

alisochka: Машенька не за что.именно по поводу сд вероятность рождение повторно ребенка с сд всего на 1 процент выше,чем у тех,у кого нет ребенка с сд По поводу других патологий вероятность такая же как у всех людей

Машенька: Спасибо большое за разъяснение. И за то что рассказываете о таких малышах. Когда живешь спокойно, не задумываешься, что это может коснуться и тебя. Читая вас я узнала почти все о чем беспокоилась. И теперь нам не так страшно, только б хватило сил и умения. Счастья вам и вашим деткам.

alisochka: Машенька спасибо И вам здоровья и счастья!

Light: Девушки, а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия. Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая. Или типа по умолчанию?

Watson: Light пишет: а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия. Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая. Или типа по умолчанию? Самая распространенная форма синдрома. Кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Если по научному — кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+. Это и есть простая трисомия. P.S. Простите, что я, не будучи девушкой, ответил на вопрос.

Light: Watson Ну низнаааай. Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется. Форма мне кажется должна быть прописана, как минимум. P.S.

Watson: Light пишет: Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется. Для медика написать лишних пару слов — это тааааааааааааааааааааааааакой труд. Хотя, по закону, вы имеете право потребовать полный точный диагноз.

Light: Ну вот если только такое объяснение, увы.

Watson: Light пишет: Ну вот если только такое объяснение, увы. Хотя генетический анализ пишется полностью и генетики, как правило, довольно подробно объясняют его. Скорее всего у вас работают лентяи, которых надо пинать.

Light: Watson ээээ, эт не у меня. Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.

Watson: Light пишет: Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной. Даже в таком случае, эту бумажку можно повесить за ноги. На лицо — нарушение закона РФ о здравоохранении. Диагноз ДОЛЖЕН быть предоставлен в полном объеме. Только не нужно надеяться, что транслокация и мозаика чем то «лучше» обычной трисомии.

Light: По вопросу «лучше-не лучше» я почитала на тематических форумах и поняла, что неоднозначно все. Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: «а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано. «

Watson: Light пишет: Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: «а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано. « И что это меняет? Они смогут в этом случае избавиться от лишней пары. Они же сами себе проблемы создают.

Watson: Light пишет: Возможно. 100 пудов. Только имея на руках все-таки бумажку с точным диагнозом, можно строить разговор с врачами более конструктивный.

alisochka: Light Маша,если бы была мозаика или транслокация я думаю так и было бы написано,а так обычная трисомия

Юлия Ю: Light У нас тоже просто написано мужской кариотип, трисомия 21 и никаких уточнений, количества клеток и т. д.. Никто из врачей ни разу вопросов не задавал. Просто пишут синдром Дауна и всё.

Light: alisochka Юлия Ю понятно, значит все-таки «по умолчанию»

Юлия Ю: Light Ну да. Как в справке написано, так и переписывают. Никого форма не интересует.

Eva: посоветуйте в Новосибирске хорошего генетика и где можно сдать анализ на кариотип?

OlgaLD: Eva Здравствуйте. Вы подозреваете сложный случай, что вам нужен именно хороший генетик? Я погуглила, у вас есть областной диагностический центр. Практически наверняка кровь на кариотип можно сдать там. Поиск сообщает, что это делают и в платных центрах типа «Авиценна». (Я не из Новосибирска. Может, кто ответит из земляков.)

ГалиКо: Eva Генетики, хорошие они или не очень, нужны нам только для подтверждения диагноза, больше от них ничего не зависит. У вас ещё нет кариотипа? А где вам поставили диагноз?

turist: Eva пишет: хорошего генетика А он вам зачем? В Новосибирске есть женщина-ученый, я с ней на конференции сталкивалась, могу узнать. Но это если действительно что-то сложное. Если наш диагноз — то генетик нам вообще не нужен. Анализ сдали и забыли.

Юлия Ю: Eva анализ на кариотип мы сдавали в Центре планирования семьи (бесплатно). На Станиславского 24. Были у генетика Васильковой. Нормальная адекватная и приятная женщина, всё доходчиво объяснила и дала адреса, телефоны ранней помощи и других орагнизаций. Нас с нашей поликлиники туда отправляли. На правом берегу тоже есть ещё один центр, где беспатно анализ делают. В 2гисе можно посмотреть.

Елена: Юля , привет, что-то не слышала про бесплатный центр в правобережье (сами ездили сдавать в генетическую на Станиславского). Откуда знаешь, что есть такой .

Юлия Ю: Елена Привет! Где-то на сибмаме читала, что ещё что-то есть кроме Станиславского. Сейчас искать некогда.

Aminasolnce: Добрый день, а можно , просто из любопытства узнать, почему «мозайка» может быть хуже обычной трисомии. Вообще мы общались с лучшими генетиками и каждый раз просто удивляет, что ничего неизвестно. Когда бывает у неврологов, часто говорят, что вы наверное «мозаики», но у нас 47ХХ (21), вопрос именно из любопытства. Мне всегда сказалось, что мозаичная форма более легкая.

OlgaLD: Aminasolnce Я не спец. На мой взгляд, мозаика вообще лучше обычной трисомии. Но ведь многое зависит от сопутствующих заболеваний, поражений.

alisochka: Aminasolnce мозаика не лучше и не хуже обычной трисомии Все дети с сд развиваются по разному,вне зависимости от формы трисомии

alter-sun: Знаю девочку-мозаика, очень тяжелая. Так что от формы тут точно ничего не зависит.

Aminasolnce: Спасибо большое за ответ. Вот и удивляет, почему alter-sun бывают очень тяжелые, может дело и не в хромосоме вовсе. alisochka Я извиняюсь, лучше/хуже вообще некорректно звучит. Но думаю вы поняли, что я имела ввиду. У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы «поймать» мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно? Хотя внешне, откровенно, они очень похожи. Мама отказалась, хотя у них и гипотонус имеется и могли бы корректировать программу занятий. Мысли в слух это, спасибо Вам за ответы.

Хельга: Aminasolnce пишет: У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы «поймать» мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно? Если лаборатория нормальная, то достаточно сдать анализ 1 раз, он и покажет форму кариотипа, будь то мозайка, транслокация или обычная трисомия. Насчет «легкой» формы. Всё зависит не от формы кариотипа, а от наличия и количества сопутствующих заболеваний. Даже у нас на форуме есть, например, мальчик, у которого мозаичная форма, но ходить самостоятельно он начал в 4 или около 5 лет. В то время, как многие детки с обычной трисомией приобретают этот навык значительно раньше. Но это так. для примера.

Aminasolnce: Хельга Поняла, значит в Морозовской больнице просто ерунду сказали. Правда я рожая в Кулакова тоже услышала, что СД появляется на 7-8 неделе, пошло что то не так И это сказал, врач реаниматолог! Спасибо за ответ.

Хельга: Да тут врачом быть не нужно. Ещё в школе деление клеток проходят. Вот тут откопала: Развитие плода Неделя 7 Печень плода становится центром кроветворения. Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников. Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-ой неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя — элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется генерализованная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц сгибателей и разгибателей. Т.е. это уже малюсенький человечек, в каждой клетке которого есть лишняя хромосома (ну или не в каждой, если «мозайка») Как-то так.

Aminasolnce: Да то об этом знала, в институте проходила даже целый курс, но! доктора не стала разубеждать)))

Хельга: Aminasolnce пишет: но! доктора не стала разубеждать да и не надо, пусть остается при своем мнении. Доктора не любят когда с ними спорят.

Анна М: Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков. И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))

alisochka: Aminasolnce я поняла о чем вы Я ответила на ваш вопрос чем мозаика может быть хуже Вот мой ответ и был,что не лучше и не хуже По поводу того,чтобы «поймать мозаицизм» Смотря сколько клеток вырастят Есть вообще такая теория,что все люди с сд на земле-мозаики Что если в крови полная трисомия это не значит,что она во всех органах и системах,вы же не будете делать биопсию всего? Вообще,разных теорий на этот счёт очень много,и генетика очень не изведанная наука

Nata: У нас диагноз звучит так робертсоновская транслокация СД. Поломка короткого плеча 14 хромасомы на 21. На сколько она там поломалсась никто ответа не дает и соответственно прогнозов тоже.

Aminasolnce: Анна М а где вам такое сказали, вот это вообще новость, даже интересно. alisochka да, судя по всему, теорий штук 15. Спасибо

Юлия Ю: Анна М пишет: Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков. И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем))) Ага, самый изученный . Наплодили всяких форм, а ещё есть «даунизм», есть ещё УО вообще непонятно от чего. Оказывается причин 30% УО определить не могут. Может это тоже СД, который просто по крови не видно и без стигм? Генетика — дело тёмное.

Анна М: Нам сказала зав. генетикой в нашем городе)) доктор наук между прочим))

Анна М: Юлия Ю , да получается что лишняя хромосома эта одна из стигм( причём именно на это она и сделала ударение) и она как и все стигмы может быть а может и не быть!

turist: Анна М Какая интересная теория. Ваша врачиха на нобелевскую не претендует?

Анна М: turist ))) не знаю)))) я склонна думать что при всей изученности синдрома о нем не знают практически ничего. Просто создают видимость. Я задавала ей очень много разных вопросов по поводу формы и соотношения фенотипа и ни на один вопрос она прямо не ответила. В конце концов сказала что генетика наука молодая , и каждый день они узнают что то новое, иногда это полная противоположенность того о чем они говорили вчера. Как то так)))

Анна М: Да и потом я думаю навряд ли она свои мысли озвучила)) у нас генетическая консультация этотфилиал Москвы. И наши врачи постоянно пропадают там на учебе.

Анна М: У меня подруга в этом году заканчивает ординатуру , и у них на лекциях профессор сказал что по последним исследования известно: бывает поражение только соматических клеток крови, когда у ре снижен тонус мышечный замедленное развитие, но динамичное, соответственно и умственно ребёнок развит как обычные дети. Но по анализу крови это все равно полная форма. А бывает полное поражение всего организма тогда рост и развитие происходит намного тяжелее. Так учат сегодня врачей.

ОльгаВл: Анна М пишет: бывает поражение только соматических клеток крови, когда у ре снижен тонус мышечный замедленное развитие, но динамичное, соответственно и умственно ребёнок развит как обычные дети Эти рассуждения стары как мир,нам похожее четверть века назад озвучили,но даже если так синдром берет свое.

RaisaI: Здравствуйте! Почему все пишут, что СД с кодом заболевания Q90, а у нас стоит Q21.1? Почему? Основное заболевание ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ — ВПС. ДМПП. ОАП. Легочная гипертензия 1ст. Сопутствующие заболевания: Болезнь Дауна, мужской кариотип с регулярной трисомией 21.

OlgaLD: RaisaI пишет: Q21.1 Это дефект предсердной перегородки, как вы и пишете. Один диагноз не отменяет другого, разумеется. Видимо, по профилю вашего врача — сердечные болезни. Тем более требуется операция. СД идет как сопутствующее. Стандартная трисомия по 21 хромосоме, насколько я понимаю.

wap.downsyndrome.borda.ru

psycentr-algis.ru

Синдром дауна мозаичная форма признаки

Синдром Дауна относится к группе генетических заболеваний, вызванных мутациями в участках ДНК.

Наличие синдрома Дауна характеризует аномалия двадцать первой пары хромосом (т.н. трисомия), различная степень слабоумия, отличительные внешние признаки (к ним относятся уплощённое лицо, раскосые глаза, оттопыренные уши, увеличенный язык, одна поперечная ладонная складка, низкорослость и др).

Причины возникновения синдрома Дауна.

Трисомия 21-го хромосомного тандема – это наличие трёх копий хромосом вместо двух. Итого в кариотипе организма с синдромом Дауна оказывается 47 хромосом вместо 46, т.е. 22 пары и 1 тройка. Таким образом, из-за количественного сбоя аутосом в 21-ю пару входит дополнительная молекулярная структура.

В нормальном генетическом процессе участвуют 46 материнских и такое же количество отцовских наследственных структур — хромосом. Полный хромосомный набор (кариотип) женщины составляет 23 пары ХХ, мужчины – 23 пары XY. Одна из структур каждой пары достаётся потомку от отца, другая – от матери. Третья хромосома к 21-й двойке присоединяется из-за ряда самостоятельных причин:

— парные хромосомы не разошлись в процессе развития яйцеклетки либо сперматозоида;

— нормальное деление клеток нарушилось после оплодотворения;

— генетическая мутация унаследована от родителя того или иного пола.

Учитывая эти причины, генетика выделила три разновидности кариотипической аномалии по синдрому Дауна. Они включают следующие варианты:

— простая (она же — регулярная) трисомия — 94% случаев заболевания. Хромосомный набор при ней описывается как 47,ХХ, 21+ (для женщин) либо 47,XY, 21+ (для мужчин). Патология по двадцать первой паре охватывает все клетки организма. Это обусловлено сбоем в редукционном делении материнских/отцовских клеток. Нормальный мейоз предотвращает удвоение количества хромосом в каждом поколении, искажённый может дать лишнюю генетическую структуру. Таким образом, трисомия в материнской либо отцовской 21-й паре переходит к ребёнку.

— мозаичная форма (мозаицизм) – 1-2% случаев болезни, при которых утроенное количество хромосом свойственно лишь некоторым клеткам организма. Мозаицизм возникает из-за сбоя в процессе митоза единственной зародышевой клетки. При этом развивающийся организм находится на заключительном этапе дробления яйца (бластуляция) либо образует источники для будущих органов и тканей (гаструляция). В дальнейшем трисомия будет присутствовать лишь в производных этой клетки – т.н. дериватах. Прочие составляющие организма обладают нормальным кариотипом.

— несбалансированная транслокация, или транслокационная форма, диагностируется у 4-5 процентов пациентов, которые имеют синдром Дауна. В этом случае происходит смещение 21-й хромосомы либо её части на другие структуры, чаще всего 14-ю и 15-ю хромосому, иногда на 4-ю, 5-ю, 13-ю, 22-ю. Передислокация имеет случайный характер, но может быть унаследована от родителя. В таком случае мать или отец с нормальным фенотипом выступают носителями несбалансированной транслокации. От пола родителя зависит вероятность рождения малышей с диагнозом «синдром Дауна». Отец-носитель НТ может дать больное потомство с вероятностью 3%, а материнский организм со смещёнными хромосомами – до 10-15%.

Симптомы и признаки синдрома Дауна.

Около 30% женщин, вынашивающих плод с наличием синдрома Дауна, на критическом сроке гестации 6-8 нед. переживают самопроизвольное прерывание беременности. Остальные 70 процентов благополучно донашивают ребёнка до положенного срока. Новорожденный с наличием синдрома Дауна отличается от обычного малыша несколькими признаками либо их совокупностью:

— нарушения в строении черепа – плоская переносица, лицо и затылок, уменьшенная голова, деформированные раковины ушей, толстая и короткая шея с характерной затылочной складкой.

— лицевые дисморфии – монголоидный разрез глаз, их внутренние уголки спрятаны за вертикальными кожными складками (эпикантусами). По кромке радужки обнаруживаются белые пятна Брушфильда. К другим признакам синдрома Дауна по лицевой части относятся аркообразное нёбо, аномальный прикус, недоразвитие нижней челюсти. Рот полуоткрыт, губы и бороздчатый язык увеличены.

— патологии в скелете и мышцах – грудная клетка деформирована воронко- или килеобразно. Отмечается повышенная подвижность суставов, с т.н. атланто-аксиальной нестабильностью в шейном отделе позвоночника. Пальцы, конечности укорочены и утолщены, мизинцы искривлены, между большим и вторым пальцами на стопах находится сандалевидная щель. Иногда встречается врождённый вывих бедра.

Новорожденные детишки, имеющие синдром Дауна, в весе на 8-10 процентов отстают от нормальных сверстников. Внешние признаки болезни свойственны большинству малышей с потенциальным диагнозом, независимо от вариантов хромосомной патологии. Набор физических проявлений синдрома Дауна зависит от варианта синдрома. Транслокация даёт большую отчётливость внешних признаков, нежели при регулярной трисомии. Детишки с мозаичной формой синдрома Дауна демонстрируют разную выраженность фенотипа, которая зависит от удельной части трисомных составляющих в хромосомном наборе.

При синдроме Дауна также могут обнаружиться врождённые пороки сердца – тетрада Фалло, аномалия перегородки — межпредсердной (ДМПП) и межжелудочковой (ДМЖП). Распространён открытый артериальный проток (ОАП), другие ВПС. Нередки глазные патологии (косоглазие, глаукома или катаракта), проблемы со слухом по типу тугоухости. На ранних сроках жизни у детей с наличием синдрома Дауна выявляются пороки пищеварительной системы – стеноз/атрезия в 12-перстной кишке, пищеводная атрезия, а также запоры и болезнь Гиршпрунга. Типичны некоторые психоневрологические проблемы: лёгкое или среднее слабоумие, системное недоразвитие речи, нарушение моторного развития, эпилепсия, ранняя болезнь Альцгеймера. Наблюдаются эндокринные патологии: гипотиреоз, ожирение, гнёздная алопеция (округлые очаги облысения), бесплодие у мужчин, нарушение овуляции у женщин. У людей с наличием синдрома Дауна часто диагностируются лейкоз, рак яичка. В подростковом возрасте свойственные дерматологические проблемы – кожная сухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь.

Продолжительность жизни диагностированных по синдрому Дауна достигает 50-60 лет. В первые пять лет многие детки с синдромом Дауна погибают вследствие ослабленной иммунной системы и врождённых дефектов. Такие ребята болеют чаще обычных детей и сложней переносят заболевания. Они более склонны к прогрессированию пневмоний, аденоидита, легко подхватывают ОРВИ, нередко переболевают средними отитами, тонзиллитами. Даже в зрелом возрасте страдающие синдромом Дауна имеют рост примерно на 0,2 м ниже среднего.

Диагностика синдрома Дауна.

Раннему обнаружению наличия синдрома Дауна способствует система пренатального скрининга плода в материнской утробе. В І триместре диагностику выполняют на гестационном сроке 11-13 недель. Цель – выявить специфику отклонений на УЗИ, а также определить уровень биохимических маркеров крови матери. К таким маркерам относятся ХГЧ, РАРР-А. Скрининг во ІІ триместре делают в промежкутке от 15-й до 22-й недели периода беременности. В перечень обследований для вывления синдрома Дауна входят акушерское УЗИ, анализ материнской крови на ХГЧ, АФП, гормон эстриол. Расчёты риска появления младенца с синдромом Дауна проводят с оглядкой на возраст беременной. Точность составляет от 56 до 70 процентов, а доля псевдоположительных результатов – 5 процентов.

Будущим матерям, которые состоят в группе риска по синдрому Дауна плода, рекомендовано пройти пренатальную диагностику инвазивного плана. Этот вид внутреннего обследования включает такие манипуляции, как биопсия хориона, амнио- либо кордоцентез с определением хромосомного набора плода. Дополнительно назначают консультацию медицинского генетика. Если данные исследований подтверждают высокий риск синдрома Дауна, то решать вопрос о продлении, либо прерывании беременности должны решать родители.

В первые дни внеутробного существования новорождённым с наличием синдрома Дауна необходимо провести эхокардиограмму плюс ультразвуковое обследование брюшной полости. Все это проводится для того, чтобы обнаружить врождённые пороки в развитии внутренних органов. Также малышей осматривают детские профильные специалисты: кардиолог, хирург, офтальмолог и травматолог-ортопед.

Лечение синдрома Дауна.

Хромосомные нарушения в виде синдрома Дауна даже в современных условиях вылечить нереально. Экспериментальные методы терапии, которые могут предлагаться ребёнку, не обладают доказанной клинической результативностью. Больному синдромом Дауна необходим систематический врачебный мониторинг и своевременная педагогическая помощь. Это способствует успешному развитию детей, их адаптации к общественной жизни, а также освоению ими навыков труда и самообслуживания.

В течение жизни людям с наличием «синдром Дауна» стоит находиться под наблюдением медиков. К ним относятся педиатр, терапевт, кардиолог, невролог, ЛОР, окулист и другие врачи. Необходимость такого контроля связана с риском развития либо наличием сопряжённых заболеваний. Если у больного с наличием синдрома Дауна обнаружены тяжёлые ВПС или пороки ЖКТ, то рекомендовано провести раннее хирургическое вмешательство. При выраженной тугоухости подбирают слуховой аппарат. Патологии органов зрения требуют ношения очков либо офтальмологической операции по устранению глаукомы, катаракты, косоглазия. Заместительная гормональная терапия проводится при гипотиреозе – недостатке гормонов щитовидной железы.

Моторные навыки и умения у детей с наличием синдрома Дауна стимулируются с помощью физиотерапии, лечебной физкультуры. Логопед и олигофренопедагог помогают детям развить речь и коммуникацию.

Общее образование больные синдромом Дауна получают в специальных школах коррекционного типа, но некоторые способны учиться в обычной школе. Такие случаи возможны по программам интегрированного образования. Дети с наличием синдрома Дауна имеют особые потребности в плане обучения. Оно даётся им нелегко, поэтому необходимо квалифицированное содействие классных руководителей, учителей-предметников и социальных педагогов. Кроме специальных образовательных программ, дети с наличием синдрома Дауна нуждаются в благожелательной и безопасной среде, а их семьи – в психолого-педагогической поддержке.

medreality.ru

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

генетическая мутация, переданная от отца или матери;

мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;

хромосомная сегрегация в период митоза;

нарушение в клетках соматики.

Факторы, провоцирующие СД

Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

медленный рост;

руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;

Плоский тип лица.

Толстая шея с характерной складкой.

Характерная, полулунковая складка в углу глаз.

Нёбо арочной «конструкции».

Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

Мозаичный синдром дауна

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Основными признаками заболевания являются:

вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
толстая, короткая шея;
уши маленькие, посажены низко;
язык, рот с искаженной формой;
кривые зубы.

Диагностирование заболевания при беременности

Маленькие, раскосые глаза.
Короткая голова.
Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.

Лечение СД мозаичного типа

Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

psycholekar.ru

Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом — от матери, половина — от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе. Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году — трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

46,ХХ — женщина; 46, ХУ — мужчина.

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

Наследуется ли синдром дауна

В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

Формы синдрома дауна

Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый — это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

Транслокация

Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й. Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21. Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

Факторы риска

Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:

люди с семейной историей синдрома Дауна
несущие генетическую транслокацию

Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.

Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.

Дополнительная хромосома, трисомия 21 — возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.

Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.

Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна — широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие — нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

импульсивное поведение
затрудненное мышление
дефицит внимания
трудности обучения

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

врожденные пороки сердца
потеря слуха
плохое зрение
катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации
лейкемия
хронический запор
деменция (проблемы мышления, памяти)
гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)ожирение
Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Как определить синдром дауна

Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.

Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.

Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.

Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.

Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.

Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й — 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.

Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.

Диагностика

Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.

Лечится ли синдром дауна

Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

сенсорные навыки
навыки общения
навыки самопомощи
двигательные навыки
язык и познавательные способности

Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.

Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных. На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода. Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

Чего стоит ожидать, прогноз

Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство — нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, е доживают до года.

Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.

Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

ovp1.ru

knowpeople.ru