Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.
Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.
Что это такое
Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.
Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.
Диагностируемые заболевания
Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.
Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.
Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.
Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.
Адреногенитальный синдром
Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.
Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.
Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:
нарушения слуха;
лейциноз;
тирозинемия 1 типа;
цитруллинемия;
недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.
Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.
В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.
Схема проведения
Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного
Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:
Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
Направляются на исследование в лабораторию.
На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:
повторное исследование сухого пятна крови;
анализ сыворотки крови;
копрограмма;
потовый тест;
ДНК-диагностика.
Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.
Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.
Второй этап процедуры
После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:
неврологу;
отоларингологу;
ортопеду;
хирургу;
кардиологу;
офтальмологу;
генетику.
Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.
Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.
О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.
источник: www.vse-pro-detey.ru
Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.
5 вопросов, волнующих родителей
Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.
источник: kids365.ru
Неонатальный скрининг включен согласно рекомендациям ВОЗ в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
Подробнее об услуге…
Неонатальный скрининг обычно проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Узнать цену услуги…
Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена — медицинская услуга, которой можно воспользоваться в том числе без направления педиатра.
Где можно сделать скрининг?
Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, повышает вероятность получения точных и достоверных результатов анализов.
Что стоит учесть при выборе лаборатории?
Существенно сэкономить на медицинских диагностических услугах помогут акции и специальные предложения клиник.
Акции и скидки…
Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
На заметкуВ России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных
Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания
Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Как подготовить малыша к исследованию
Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.
Как проводится забор крови
Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Интерпретация результатов анализа
На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.
Полезная информацияЧаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.
Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?
Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.
Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.
Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.
Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.
Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.
источник: www.kp.ru
В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?
Что такое скрининг
Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.
Виды скрининга и их расшифровка
Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:
Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.
Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.
Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.
После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.
Какие анализы берут у ребенка в роддоме
Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.
Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.
Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.
Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.
Адреногенитальный синдром
Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход. Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.
Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.
Фенилпировиноградная олигофрения
Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.
Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.
Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.
В какие сроки должны провести скрининг
Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.
Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:
у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.
Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.
Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.
Для чего проводится обследование
Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.
Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.
Можно ли отказаться
Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.
Почитайте в дополнение:
Гемангиома у новорожденных — что это и опасно ли.
Врожденные рефлексы новорожденного.
ДНК-скрининг для новорожденных
источник: babynolog.ru
first-mama.ru
25-02-2011, 13:45 Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотериоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжёлой инвалидности или летальному исходу. При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорождённых называется «Пяточка».
Кому нужно проводить скрининг новорождённых
Всем новорождённым. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой поражённый ген, это приведёт к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребёнка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребёнок с таким заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
Зачем нужно проводить скрининг новорождённых
Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.
Как проводится скрининг новорождённых
Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, взятых из пятки новорождённого ребенка и собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша. Делается это обычно в роддоме специально подготовленным сотрудником. В случае ранней выписки новорождённого (до 4 дней жизни) – специально подготовленной патронажной сестрой. У детей старше 3-х месяцев кровь берётся из пальца. Можно вызвать на дом сотрудника из платной лаборатории. От качества взятия крови зависят точность и достоверность исследования.
Подготовка новорождённого к скринингу
Перед взятием крови стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой.
Расшифровка результатов скрининга
Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий. Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).
Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.
Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.
Что это такое
Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.
Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.
Диагностируемые заболевания
Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.
Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.
Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.
Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.
Адреногенитальный синдром
Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.
Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.
Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:
нарушения слуха;
лейциноз;
тирозинемия 1 типа;
цитруллинемия;
недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.
Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.
В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.
Схема проведения
Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного
Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:
Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
Направляются на исследование в лабораторию.
На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:
повторное исследование сухого пятна крови;
анализ сыворотки крови;
копрограмма;
потовый тест;
ДНК-диагностика.
Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.
Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.
Второй этап процедуры
После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:
неврологу;
отоларингологу;
ортопеду;
хирургу;
кардиологу;
офтальмологу;
генетику.
Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.
Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.
О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.
источник: www.vse-pro-detey.ru
Поскольку не все наследственные заболевания протекают с симптомами, их может выявить только неонатальный скрининг.
Не обнаруженная сразу после рождения ребенка болезнь будет прогрессировать и вызовет осложнения. Специальное лабораторное исследование позволит вовремя узнать о патологии и вылечить малыша.
Значимость неонатального скрининга
Каждого рожденного ребенка проверяют на наличие генетических заболеваний. Процедура называется неонатальным скринингом и представляет собой анализ крови.
Конечно, большинство генетических отклонений врач обнаруживает в ходе проведения ультразвукового исследования.
Однако несколько болезней, связанных с мутациями клеток на генетическом уровне, протекают бессимптомно. Поэтому после рождения ребенка врачи обязательно проводят дополнительное обследование.
Фото:
Неонатальный скрининг направлен на выявление пяти наследственных заболеваний. Первое из них – это фенилкетонурия.
Для нее характерна низкая активность фермента, ответственного за распад аминокислоты (фенилаланина). При тяжелой форме болезни в организме вообще не вырабатывается данный фермент.
В итоге фенилаланин не расщепляется, накапливается в кровеносных сосудах и провоцирует сбои в работе ЦНС.
Следствием накопления аминокислоты в крови могут стать поражение коры головного мозга и олигофрения.
После проведения неонатального скрининга может быть выявлен муковисцидоз. Это заболевание отражается на функционировании органов пищеварения и дыхания. Зачастую оно является причиной низкого роста ребенка.
Еще одно заболевание, которое удается обнаружить с помощью неонатального скрининга, – гипотиреоз врожденной формы.
При этом у малыша поражена щитовидная железа, отчего не производится нужное количество гормонов.
Все это приводит к тому, что ребенок плохо развивается физически и умственно. По большей части данное отклонение замечают у девочек.
Видео:
Неонатальный скрининг новорожденных позволяет врачам диагностировать у ребенка адреногенитальный синдром. Причиной его появления становится сбой в функционировании коры надпочечников.
Из-за этого нарушается обменные процессы, а значит, неправильно развиваются половые органы, сердце и сосуды, а также почки.
После осуществления неонатального скрининга малышу могут поставить диагноз «галактоземия». Эта болезнь – следствие дефицитной выработки ферментов, необходимых для распада галактозы.
Если она остается в организме в нерасщепленном виде, то негативно действует на ЦНС, печень, ухудшает слух и мешает нормальному физическому развитию.
Перечисленные болезни могут причинить малышу непоправимый вред, а некоторые даже привести к летальному исходу.
Поэтому тест крови ребенка имеет огромное значение. Чем быстрее проводится данный анализ, тем скорее удастся вылечить ребенка, избежав появления осложнений.
Этапы проведения неонатального скрининга
Как правило, у малыша успевают взять анализ крови на определение пяти генетических отклонений еще в родильном доме.
Но если данное исследование не проводили в несколько первых дней жизни ребенка, маме необходимо посетить участкового педиатра. Взять анализ крови могут на дому или в больнице.
Видео:
Когда процедура неонатального скрининга была не пройдена еще в родильном доме, матери ребенка дают выписку с примечанием «Скрининг не пройден».
Обнаружив эту пометку, детский врач обязательно распорядится о назначении процедуры, сообщив маме ребенка дату и час ее проведения.
Процедура обязательно делается на третий день после рождения малыша, спустя час с момента кормления.
Но если малыш родился раньше положенного срока, то скрининг осуществляется позже.
Алгоритм осуществления неонатального скрининга сводится к следующим пунктам:
медсестра моет руки и пятку обследуемого ребенка;
пятка ребенка протирается проспиртованной салфеткой и промокается сухим ватным диском;
осуществляется прокол пятки одноразовым стерильным скарификатором;
первую капельку крови промокают ватным диском;
чтобы наружу вышла следующая капля крови, медсестра слегка массирует пятку малыша;
бумажный тест-бланк подносят к пятке и хорошо пропитывают кровью первую ячейку, так, чтобы она с
обеих сторон имела пятна одинакового диаметра;
для пропитки бланка потребуется до 8 капель крови;
пропитанный кровью бланк просушивают в течение двух часов.
Процесс засыхания крови на бумаге нельзя ускорять, в том числе действуя на него прямыми солнечными лучами. После того как бумажная тест-полоска высохнет, ее убирают в конверт.
В конце процедуры медсестра заполняет сопроводительную документацию. На бланке должно быть указаны шариковой ручкой следующие данные: аббревиатура медицинского учреждения, где был взят анализ крови, фамилия и инициалы мамы ребенка, номер бланка и дата осуществления процедуры.
Фото:
Кроме перечисленных данных, медсестре требуется указать адрес родильного дома, из которого ее и ребенка выписали, массу тела новорожденного и состояние его здоровья.
В бланке обязательно пишут, доношен ребенок или нет. Затем медсестра оставляет на тесте свою подпись и фамилию.
Лечение выявленных заболеваний
Чтобы выяснить, болен или нет ребенок каким-либо наследственным заболеванием, у специалистов уходит порядка 10 дней.
Обычно о том, каковы результаты теста, сообщают по телефону. При получении информации о положительном тесте не стоит паниковать.
Диагноз еще нужно подтвердить дополнительными исследованиями.
Если неонатальный скрининг показал, что малыш болен фенилкетонурией, требуется как можно быстрее приступить к лечебной терапии.
Детям с этим заболеванием показана особая диета, при которой в организме вырабатывается минимум фенилаланина.
Новорожденного прикармливают специальной смесью, которая обеспечивает его организм необходимым белком. Больному фенилкетонурией нельзя употреблять в пищу мясо, рыбу и молоко.
Видео:
Эту диету приходится соблюдать вплоть до периода полового созревания.
Фенилкетонурия встречается у одного ребенка из десяти тысяч. Если вовремя остановить развитие этой болезни, то ребенок не потеряет интеллектуальных способностей.
Врожденный гипотиреоз диагностируют у новорожденных детей в три раза реже. Если пустить заболевание на самотек, у ребенка будет ослаблен интеллект, а в худшем случае он будет страдать умственной отсталостью.
Поэтому лечить от гипотиреоза нужно сразу, как только его наличие показал неонатальный скрининг. Промедление с лечением чревато появлением осложнений.
Малыша можно вылечить от этой болезни, используя препараты с содержанием тироксина, который должна вырабатывать щитовидная железа.
Это восполнит недостаток гормона и позволит улучшить состояние ребенка. Правда, эффект от терапии зависит от того, насколько тяжело протекает наследственное заболевание.
Муковисцидоз выявляется у одного из 2,5 тысяч только что рожденных детей. Для этого заболевания характерна тяжелая форма, поэтому с помощью лечебной терапии можно лишь улучшить состояние новорожденного.
Ребенка, больного муковисцидозом, необходимо кормить пищей, богатой белками и практически лишенной жира. Ему придется давать препараты, разжижающие секреты потовых и панкреатических желез.
Реже всех остальных наследственных заболеваний у новорожденных детей выявляют адреногенитальный синдром и галактоземию. Первая болезнь диагностируется у одного из 15 тысяч детей, вторая – у одного из 20 тысяч.
Видео:
Адреногенитальный синдром является врожденным заболеванием коры надпочечников и лечится медикаментозно.
Если у малыша диагностировали галактоземию, то из его пищи полностью исключают продукты с содержанием галактозы. Новорожденных детей приходится кормить особой безлактозной смесью.
К неонатальному скринингу нужно относиться серьезно. Процедура носит обязательный характер, обычно выполняется в роддоме и позволяет выявить наследственные заболевания.
источник: moydiagnos.ru
Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводящиеся с первых дней жизни и позволяющие выделить малышей группы риска по различным врожденным заболеваниям. Такие обследования не занимают много времени и сил у родителей новорожденного, обычно проводятся в роддоме без подготовки.
Содержание статьи
Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.
В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.
Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.
Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.
Какие болезни выявляет такой скрининг
В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.
С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:
Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать УЗИ головного мозга у новорожденных, но оно не сможет ничего выявить.
Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на УЗИ брюшной полости ребенку: поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. УЗИ почек у новорожденных болезнь не выявляют.
Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.
Как проводится диагностика новорожденных
«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.
Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет.
Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.
Диагностика слуха у малышей
Аудиологический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.
Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.
Как проводится аудиологический скрининг новорожденных. Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.
Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.
Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания
Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.
Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково. Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.
Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике. В то же время можно пройти плановое УЗИ сердца грудничку.
Выявление проблем со щитовидной железой
Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.
Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.
Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу
ребенок родился переношенным, с большим весом
отечное лицо
пупочная грыжа
поздно отошел меконий
бледная кожа
кожа грубая, толстая, сухая
прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
желтуха длится более 5 суток
большой язык
тонус мышц снижен.
Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.
Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.
Как выдаются результаты обследования новорожденных
Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.
Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).
Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.
Где проводится неонатальный скрининг Где сделать неонатальный скрининг новорожденных? Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру. Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.
Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.
Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.
Поделитесь информацией с друзьями:
ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.
Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.
источник: UZIlab.ru
Давайте подробно рассмотрим, что входит в понятие скрининг новорожденных, зачем его проводят и как положительно сказывается на здоровье детей ранняя диагностика часто встречающихся патологий и заболеваний в данной популяции.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это массовое обследование детей в стенах роддома и детской поликлинике. Обследование преследует цель выявления у новорожденных часто встречающихся серьезных заболеваний наследственного или врожденного характера, препятствующих нормальному развитию и несущих риск для жизни. Своевременное их выявление и адекватное лечение позволяет остановить тяжелые последствия заболеваний и предотвратить инвалидизацию.
Срок проведения скрининга у новорожденных
Подобный комплекс процедур является обязательным и должен быть осуществлен в первый месяц жизни ребенка. Скринингу новорожденных уделяется особая роль, так как это первая диагностика здоровья малыша. Подобное обследование новорожденного ребенка проводится массово не только в России, но и в европейских странах и США.
Во время скрининга прибегают к следующим обследованиям:
— проверка слуха (аудиологический или аудиоскрининг новорожденных);
— оценка состояния важных органов и систем (ультразвуковой скрининг);
Процедура, смысл которой заключается в выявлении у малыша нарушений слуха и подборе способа коррекции дефекта. Целесообразность проведения операции по кохлеарной имплантации или использование слухового аппарата, подобранного согласно полученным показателям, позволят не допустить отклонений в развитии речевых функций. Аудиоскрининг назначается всем новорожденным по истечении 3-4 дней после появления на свет. Согласно статистке, сенсоневральной тугоухостью страдает один ребенок из 650 родившихся и обследованных. Подробнее читайте в статье «Аудиоскрининг новорожденных» на нашем сайте.
УЗИ скрининг
Период проведения данного исследования приходится на первый месяц жизни ребенка, также возможен более ранний осмотр при помощи этой методики по показаниям. В процессе УЗИ осуществляется нейросонография и оценка состояния тазобедренных суставов. В первом случае ультразвуковому исследованию подвергается головной мозг, что помогает определить наличие врожденных патологий, возникших в разные периоды беременности или после рождения. Наиболее часто диагностируется перинатальная патология ЦНС, она характерна для детей первого года жизни. Результаты нейросонографии позволяют выработать методику лечения и реабилитации, что поможет малышу нормально развиваться в дальнейшем.
УЗИ области таза нацелено на выявление полученных при рождении и вынашивании вывиха бедра и дисплазии (неправильном формировании) тазобедренных суставов. Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата в первые месяцы жизни дает возможность в будущем избежать хирургических вмешательств и осложнений. Отсутствие терапии до 1 года приводит к хромоте, тяжести при ходьбе и инвалидности, устраняется дефект при таком развитии событий только оперативным путем. В Российской Федерации выявляется 2-3% случаев дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных, тогда как врожденный вывих бедра наблюдается у одного малыша на 250-350 детей.
Осмотр узкими специалистами
Врачебные осмотры точно так же являются обязательными для всех новорожденных. Осмотр ребенка педиатром или неонатологом проводится с определенной периодичностью. Сначала они оценивают состояние малыша после появления на свет и в родильном доме, затем в прикрепленной поликлинике. Другие профильные врачи производят осмотр в течение первого месяца жизни на территории детской поликлиники. Если есть подозрения на какие-либо отклонения, то диагностика узкими специалистами проводится раньше.
Все врачи обязаны проверить возможность наличия у ребенка наиболее часто встречающихся заболеваний, характерных для новорожденных. Так, окулист осматривает на предмет появления врожденных заболеваний глаз, хирург определяет, есть ли грыжи, доброкачественные опухоли, ортопед исключает вероятность вывиха бедра, косолапости, кривошеее, невролог диагностирует заболевания нервной системы.
Неонатальный скрининг
Процедура, направленная на выявление наследственных патологий, которые наиболее часто встречаются у детей. Проводится в отношении каждого родившегося ребенка. Суть исследования заключается в том, чтобы диагностировать заболевания на ранних стадиях, когда они еще не проявляют явных симптомов, но остаются опасны для здоровья и жизни малыша.
Чем раньше специалист приступит к лечению такого рода нарушений, тем проще оказывается его корректировать, дать возможность ребенку расти и развиваться нормально и не отставать от сверстников.
В 2006 году вышел приказ Минздравсоцразвития №185 (от 22 марта), согласно которому все новорожденные дети должны быть обследованы на наличие пяти заболеваний, передающихся по наследству:
— галактоземия;
— фенилкетонурия;
— андрогенитальный синдром;
— муковисцидоз;
— врожденный гипотиреоз.
Галактоземия у новорожденного
Частота возникновения этой генетической патологии – 1 случай на 50-60 тысяч новорожденных. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена во время преобразования (расщепления) галактозы в глюкозу. Постепенно происходит накопление излишков галактозы в крови и тканях организма, что грозит токсическим отравлением. Проявляется галактоземия у новорожденных желтухой, рвотой, увеличением размеров печени, вялостью мышц, судорогами. С возрастом симптомы заболевания усиливаются и проявляются ярче. Осложнением патологии является задержка психического развития, нарушения работы нервной системы, недостаток веса, катаракта и ухудшение зрения вплоть до полной его потери, поражение печени, селезенки, плохой иммунитет. Отсутствие лечения приводит к смерти – частота составляет 75% в первый год жизни.
Главным фактором при лечении галактоземии становится подбор диеты с исключением продуктов, в которых содержится галактоза, постоянное соблюдение режима питания. Однако надо понимать, что такая мера не является лечением в полной мере, а лишь позволяет облегчить состояние больного и увеличить продолжительность жизни.
Фенилкетонурия у новорожденного
На 6500 родившихся малышей приходится один случай, когда диагностируется это генетическое заболевание. При наличии данной патологии происходит нарушение метаболизма аминокислот, при котором наблюдается дефицит печеночного фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Большая концентрация этого вещества приводит к интоксикации. Заболевание не опасно для жизни ребенка, но может привести к отставанию в умственном развитии, судорогам. Как и при галактоземии подбирается специальная диета с исключением токсичного компонента – фенилаланина, который содержится во многих видах белковой пищи. Режим питания позволяет организму ребенка нормально функционировать, а в дальнейшем ничем не отличатся по развитию от сверстников.
Адреногенитальный синдром у новорожденного
Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников — 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников. Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.
Заболевание характеризуется нарушением работы коры надпочечников, самая частая причина развития адреногенитального синдрома — дефицит фермента, участвующего в синтезе гормонов надпочечников: кортизола и альдостерона. Эти стероидные гормоны коры надпочечников вырабатываются в меньшем количестве, зато увеличивается выработка адренокортикотропного гормона, который вызывает гиперплазию коры надпочечников и приводит к развитию адреногенитального синдрома. Заболевание встречается в трех формах.
Вирильная форма проявляется с частотой – 1 случай на 15 тысяч новорожденных, нарушения проявляются еще внутриутробно. При рождении у девочек увеличен клитор и большие половые губы слиты, что затрудняет определение половой принадлежности, у мальчиков выражен большой половой член. Без коррекции нарушения дети претерпевают раннее половое созревание в возрасте 2 – 4 лет, имеют низкий рост.
Сольтеряющая форма — 1 больной ребенок на 1200 здоровых. У детей наблюдается обильная рвота, диарея, низкое артериальное давление. Если нарушение сопровождается существенной потерей солей, то недостаток альдостерона (основной гормон, вырабатываемый корой надпочечников) может привести к летальному исходу на фоне падения артериального давления и обезвоживания организма. Отсутствие врачебной помощи грозит смертью в первый год жизни.
Гипертоническая форма встречается очень редко, проявляется андрогенизацией и артериальной гипертензией. Без лечения может привести к кровоизлиянию в мозг, нарушениям в работе сердца, почечной недостаточности, потерей зрения.
Лечение – пожизненный прием гормонов.
Муковисцидоз у новорожденных
В России наблюдается у каждого 5000-ого ребенка, в европейских странах выявляется в два раза чаще – 1 больной ребенок на 2000-2500 здоровых. Заболевание сопровождается мутацией генов, что приводит к нарушению обмена веществ, в частности хлора, что приводит к сгущению секрета всех желез, затруднению их выделению из организма. В итоге поражаются органы дыхания, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь, вместе или по отдельности. Дети страдают бронхолегочными заболеваниями, нарушением пищеварения, плохо набирают вес до года, и их часто беспокоят боли в животе.
Методика лечения подбирается согласно существующим симптомам. Как только заболевание будет диагностировано, производится подбор ферментов, которые принимаются пожизненно с учетом увеличения возраста. Также больным показана диета. Продолжительность жизни мала, постоянно требуется приобретение дорогих медикаментов. В России больные муковисцидозом доживают в среднем до 28 лет, в Европе – до 40, в США и Канаде – 48 лет.
Врожденный гипотиреоз у новорожденного
Патологии различного характера, вызванные недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. На 4000 новорожденных приходится один случай, когда диагностируется данное заболевание. На фоне дефицита гормонов замедляются все обменные процессы в организме. Растущий ребенок отстает от своих сверстников по физическим и нервно-психологическим параметрам, все это ведет к умственной отсталости. Лечение заключается в приеме гормонов в виде таблеток.
Когда и как проводится неонатальный скрининг
Забор крови для анализа производится на 4 день, если ребенок родился доношенным, при преждевременных родах на 7-ые сутки жизни. Обычно неонатальный скрининг осуществляется в роддоме. В ходе процедуры кровь берется из пятки, после чего наносится на специальный бланк, где расположены кружочки. Жидкость высушивается на воздухе, указываются ФИО, данные о рождении и здоровье ребенка. Далее бланк помещают в конверт и отправляют на экспертизу в региональный медико-генетический центр. При выписке ставится соответствующая отметка о том, что обследование этого типа пройдено.
В ходе исследования взятых материалов проверяют предрасположенность ребенка на 5 генетических заболеваний. Если результат положительный, то информация передается участковому педиатру, после чего предстоит прохождение осмотра у врача-генетика для дополнительного обследования.
В тех случаях, когда не удается провести консультацию, снова берется кровь, чтобы изучить ее на предмет наличия одного заболевания, тестовый бланк опять отправляют в региональный медико-генетический центр. Если результат положительный, то без обязательного посещения врача-генетика не обойтись.
При переводе ребенка из роддома в стационар (больные или недоношенные малыши) забор материалов для неонатального скрининга осуществляется в стационаре, отметка делается при выписке из него. Если информация о проведении отсутствует, значит, обследование новорожденный не проходил по каким-либо причинам. Такое бывает при выписке из роддома ранее 4 суток или неимении в наличии тестовых бланков. Участковый педиатр должен рассказать родителям, как и где возможно провести неонатальный скрининг.
Стоит отметить, что процедура часто позволяет выявить наличие заболевания, но не дает 100% гарантии его отсутствия. При подозрении врачом отклонений, но при отрицательных результатах обследования нет смысла противиться повторному проведению скрининга. Ребенку процедура не навредит, но позволит удостовериться, что заболевания действительно нет.
***
Проведению скрининга новорожденных следует уделить особое внимание, потому что своевременное обнаружение патологии в первые месяцы жизни малыша могут помочь вовремя составить план лечения или коррекции состояния, что в свою очередь поможет малышу нормально расти и развиваться и избежать инвалидизации. Поэтому требуется обязательно пройти все скрининговые обследования, которые предписывают врачи роддома и детской поликлиники.
Запишитесь на приём к врачу в вашем городе
Клиники вашего города
источник: birth-info.ru
first-mama.ru
Скрининг новорожденного. Где в Москве сделать самим.
?
Categories:
медицина
россия
дети
Cancel
При выписке из РД не был сделан скрининг. (выписывали на 4-ый день. уже за час до выписки сделали прививку, и когда все родственники были у РД, нам сообщили, что скрининг делать сегдня уже нельзя и надо либо оставаться еще на сутки или же медсестра из поликлиники по месту жительства сделает забор материала, а мы его отвезем в лабораторию). Проблема в том, что поликлиника отказывается присылать нам на дом персонал для забора материала, объясняя это нехваткой оного. И предлагают самим приходить с сыном прямо в эти дни. Я звонила в инвитро, гемотест - они не делают забор крови из пяточки малыша. Подскажите. плиз, может, кто-то сталкивался с подобным и делал самостоятельно анализ? Есть ли лаборатория, которая его осуществляет и может выехать на дом? Выходить с малышом,которому меньше 2-х недель, при таких морозах мы не готвы. Да и вообще педиатр нам советует не контактировать особенно ни с кем до месяца.
