Скрининг у новорожденных на какие заболевания

Скрининг новорожденных: виды и сроки проведения

В некоторых странах, в том числе в России, делают скрининг новорожденных. Это важное диагностическое мероприятие проводится в первые дни жизни, чаще всего еще в роддоме, и позволяет вовремя выявить различные заболевания у малышей.

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Скрининг новорожденных также включает проверку работы нескольких систем организма, в том числе слуха, органов зрения, неврологических реакций, анатомического строения, УЗИ внутренних органов и анализ крови на генетические заболевания.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов). Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой.

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

У девочек бывают небольшие выделения из вагинального отверстия, это считается нормой. У мальчиков врач обращает внимание на то, опущены ли оба яичка в мошонку, нет ли паховых грыж.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает. Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование. В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Именно поэтому Всемирная организация здравоохранения рекомендовала проводить также неонатальный скрининг новорожденных, позволяющий установить наличие или отсутствие у появившегося на свет ребенка генетических заболеваний.

Различают несколько видов скрининга новорожденных в зависимости от того, на что именно обращает внимание врач в перинатальном центре при проведении осмотра: аудиологический, кардиологический, офтальмологический, а также генетический.

Аудиологический тест направлен на проверку слуха малыша. Для его проведения используется специальный прибор – аудиометр. Принцип его работы основан на том, что уже на следующий день после рождения особые клетки в слуховом аппарате ребенка способны не только улавливать, но и отвечать на звуковой сигнал. Аудиометр сначала посылает такой сигнал в слуховой канал каждого уха малыша, а затем «слышит» ответ.

Для проведения нейроаудиоскрина достаточно просто поднести прибор, внешне напоминающий мобильный телефон, к уху ребенка и одновременно вставить в него тонкий зонд. В целях профилактики инфекций, к которым новорожденные очень уязвимы, на зонд надевается насадка. Сам зонд вводят не глубоко, только в самое начало слухового канала.

Результат аудиоскрининга ждать не придется, результаты сканирования сразу появляются на экране прибора, и врач или медсестра, проводящие тест, записывают его показания: «+» или «-». Первое означает, что со слухом у малыша все хорошо, второе – что ребенок этим ухом не слышит. Впрочем, это вовсе не означает глухоту. При отрицательном результате теста его повторяют в возрасте 1 месяц. Чаще всего к этому времени результат сменяется на положительный. Иногда помехи создают первородная смазка или слизь, скопившаяся в слуховом проходе.

Проведение ауодискрининга в России стало обязательным с 2008 года. Накопленная за этот период статистика показывает, что на этом этапе проблемы со слухом выявляются только у одного из 650 новорожденных.

Кроме наличия или отсутствия слуха, прибор также показывает, одинаково ли слышит малыш. Если на экране появилась надпись «AD = AS», это означает, что сигнал в правом и левом ухе ребенка одинаков.

Проверяя слух ребенка, врач осматривает также слуховые проходы, правильность их формирования. А форма ушной раковины на слух не влияет. У новорожденных уши могут быть плотно прижаты к черепу, но через несколько дней расправляются, иногда оттопыриваясь довольно сильно.

Развитие ушной раковины продолжается, пока малышу не исполнится два года, а до тех пор ее форма может меняться.

Офтальмологический скрининг обычно делают во время первого осмотра ребенка в течение 24 часов после рождения. Специальный фонарик помогает врачу установить, нет ли у ребенка повреждения глаз, недоразвития, помутнения хрусталика. Иногда осмотр затрудняют отекшие веки или лопнувшие сосуды, в этом случае скрининг повторяют через несколько дней.

Офтальмологическому скринингу недоношенных детей уделяется еще больше внимания, поскольку у детей, родившихся раньше срока, может обнаружиться недоразвитие сетчатки – ретиноппатия. Эта патология встречается только у детей, весивших при рождении менее 1500 гр. Но не обязательно недоношенный ребенок имеет проблемы со зрением.

В любом случае, в 3–4 месяца каждому ребенку назначается повторное офтальмологическое обследование, которое проводится в детской поликлинике и включает проверку глазного дна. Малыш может быть недоволен осмотром, но он не испытывает при этом болезненных ощущений.

В некоторых клиниках используют специальное оборудование, позволяющее за 30 секунд снять все необходимые показатели состояния глаз. Затем прибор интерпретирует их, а врач, сравнив с показателями нормы, может сделать вывод о здоровье органов зрения.

Еще один вид неонатального скрининга также называют пяточным тестом, поскольку для его проведения нужна периферийная кровь, а пяточка малыша – самое подходящее место для забора крови.

По рекомендации ВОЗ кровь исследуется на самые распространенные генетические заболевания. В России неонатальный скрининг новорожденных проводится уже 15 лет. При подозрении на наличии у ребенка заболеваний, в том числе инфекционных, врач назначает биохимическое исследование крови. У новорожденных кровь на биохимию берется также из пятки.

Кроме того, если во время проведения УЗИ во втором и третьем триместрах беременности у плода были выявлены патологии развития, то ему назначают УЗИ-скрининг новорожденного. Это исследование показывает наличие дисплазии тазобедренного сустава и врожденного подвывиха бедренной кости, которые легко корректируются своевременным лечением. Также через открытые роднички новорожденному проводится ультразвуковое исследование головного мозга.

Эта процедура позволяет получить информацию о неврологических патологиях или их отсутствии.

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Если болезнь не была выявлена в раннем возрасте или родители отказались от ее соблюдения по каким-либо, например, религиозным соображениям, то в результате распада аминокислоты в организме будут накапливаться ацетоновые тела.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

В противном случае снижение выработки гормонов щитовидной железы приводит к нарушениям работы сердца, психического и физического развития.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни. Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка.

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Неонатальный скрининг новорожденных в России проводится в обязательном порядке. Время взятия крови на исследование у доношенных детей – 2–4 сутки после рождения ребенка, а у недоношенных – на 7 день. Для получения более точного анализа рекомендуют забирать кровь на анализ в возрасте не меньше трех суток, раньше показатели могут быть смазаны.

При этом делают его не позже, чем до 10-дневного возраста.

До готовности анализа крови пройдет некоторое время, поэтому его результаты получит уже педиатр, который будет вести ребенка по месту жительства.

Таким образом, тест можно сделать как в роддоме, так и позже – в детской поликлинике. Если в роддоме пяточный тест не был сделан, в выписных документах делается соответствующая пометка.

В некоторых случаях, например, во время эпидемий гриппа и ОРВИ, тест проводится на дому, чтобы не подвергать новорожденного ребенка риску инфицирования.

УЗИ новорожденным делают в возрасте 1 месяца, а при необходимости повторяют в 3 или 5. Это особенно важно для исследования головного мозга, поскольку примерно к 6 месяцам у ребенка родничок закрывается, что делает исследование невозможным.

Неонатальный скрининг не требует специальной подготовки. Но перед его проведением ребенка 3 часа не прикладывают к груди. Это может исказить результаты.

Техника проведения его следующая: из пятки новорожденного берется небольшое количество крови и сразу наносится на специальный бланк. На нем отмечены кружками места, куда необходимо капнуть кровь ребенка. После высыхания крови на открытом воздухе в бланк заносится фамилия, имя, отчество ребенка, данные о его дате и времени рождения, делаются отметки о состоянии здоровья по результатам осмотра врачом. В роддоме забор крови на анализ часто делают без присутствия мамы.

Каждый бланк помещается в отдельный конверт и отправляется на проведение анализа в медико-генетический центр, который есть в каждом регионе. Анализ проводится бесплатно. Результаты будут готовы в срок от 10 дней до 3 недель.

Если хотя бы на одно заболевание получен положительный результат, эти данные передаются в детскую поликлинику врачу-педиатру. Ребенку назначается осмотр генетика, который чаще всего назначает повторный тест и дополнительные обследования, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

Так, при анализе на ФКУ содержание ФА в крови ребенка в возрасте до 1 года в норме должна составлять 2–4 мг/%, допустимым является значение до 8 мг/%. Как правило, такой показатель фиксируется во время лечения.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы. Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль. При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль, до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным. Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Как и при любом анализе, результаты неонатального теста могут быть не верными.

Показатели и скрин ошибочно отразят наличие заболевания, если ребенка кормили менее чем за три часа до забора крови, взяли анализ ранее, чем на 4 сутки после рождения.

Не исключен и человеческий фактор, хотя протокол забора крови, и последующих действий медперсонала четко прописан, поэтому вероятность ошибки минимальна.

По статистике, чаще всего ложноположительные результаты могут быть на муковисцидоз. В редких случаях встречаются и ложноотрицательные результаты, но врач может поставить предварительный диагноз и по другим симптомам, а ребенка направить на дополнительные обследования.

Дополнительно о скрининге новорожденных смотрите в следующем видео.

vrach365.ru

Особенности неонатального скрининга у новорожденных

Приблизительное время чтения: 7 минут

Поделиться:

Содержание

После появления на свет столь любимого и долгожданного малыша, всех родителей без исключения волнует состояние здоровья карапуза. И, если нюансы внешней патологии или функциональной недостаточности можно заметить практически сразу, то многие генетические заболевания носят скрытый характер. Развеять сомнения новоиспеченным родителям поможет неонатальный скрининг. Не стоит пугаться этих медицинских терминов! Сейчас мы Вам доступно объясним что это такое — скрининг новорожденных.

Реклама

Скрининг новорожденного в роддоме проводиться с целью выявления возможных генетических заболеваний в первые дни после рождения. Скринингом называют совокупность исследований, которые позволяют с высокой точностью утверждать о наличии определенного наследственного заболевания.

Статистика утверждает, что с момента введения скрининга, как обязательного исследования новорожденных значительно уменьшились негативные последствия наследственных заболеваний обмена веществ и явно снизился уровень детской инвалидности и смертности в следствии неправильного ухода за такими детьми.

О каких заболеваниях идет речь?

Мировая медицина насчитывает около 3 тысяч генетических заболеваний. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания включает в себя исследование на 5 основных заболеваний обмена веществ. Краткое их описание и негативные последствие болезней представлены в таблице.

Название болезни

Описание

Нужно обратить внимание, что все вышеизложенные заболевания (при своевременной диагностике) отлично поддаются корректировке с помощью диеты и заместительной терапии. Главным условием успешного лечения является своевременная диагностика.

Когда проводят скрининг новорожденных на наследственные заболевания?

Анализ на генетику у новорожденных проводят в родильном доме согласно определенных рекомендаций. Сроки взятия скрининга новорожденных представлены ниже:

• на третий день — у доношенного малыша;

• на шестой — седьмой день — у ребенка, рожденного раньше срока.

  Реклама

Проводить манипуляцию разрешается только специально обученному персоналу, так как данное обследование требует соблюдение определенных нюансов.

Как проводиться скрининг новорожденных?

Анализ на наследственные заболевания у новорожденных проводиться путем исследование крови из пятки младенца. Не переживайте! Данный анализ абсолютно безопасный для крохи. Медсестра легким движением руки проколет определенное место на пяточке карапуза и выжмет несколько капель крови на специальный бланк, который содержит фильтры в виде кружочков. Эти кружки подписаны названиями болезней, на которые проводят скрининг.

После того, как бланк с взятой кровью на наследственные заболевания у новорожденных подсохнет, медсестра четко и внимательно должна заполнить всю информацию о малыше и его родителях. Заполненный бланк передают в специальную медико-генетическую лабораторию, где специалисты проводят химическое исследование переданного материала.

Сколько делается скрининг новорожденных?

После передачи анализа на наследственные заболевания у новорожденных в лабораторию, спустя 10-12 дней результат исследования отправляют в поликлинику, за которой закреплен младенец. В большинстве случаев, результаты анализа негативные и участковый педиатр ничего не говорит родителям.

При наличии положительного результата, участковый врач обязан связаться с родителями малыша и предоставить им дальнейшую информацию для более тщательного обследования.

Нужно обратить внимание родителей на то, что своевременная диагностика вышеуказанных заболеваний позволяет значительно снизить риск развития нежелательных явлений. И даже при наличии положительного результата скрининга не стоит преждевременно расстраиваться! Соблюдение всех необходимых рекомендаций грамотного специалиста поможет Вашему малышу вырасти здоровым и счастливым ребенком!

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ

You have no rights to post comments

malysham.info

Особенности скрининга новорожденных

Только родившийся ребенок подвергается целому ряду осмотров. Не оправившаяся от родов женщина должна дать согласие на анализы, прививки, скрининг новорожденных. Медики не всегда понятно объясняют суть каждой проверки. Большое количество обследований и недосказанность вызывают опасения у молодой матери  по поводу того, все ли в порядке с ребенком. Зачем подвергать маленького человека таким испытаниям? Нельзя ли их отложить? Главная причина страхов – в недостатке информации о важности проведения таких тестов.

Что такое скрининг у новорожденных

Врачебный осмотр проходит каждый новорожденный. Скрининг нужен для своевременного выявления часто встречающихся наследственных болезней. В столь раннем возрасте невозможно обнаружить другим способом патологии, угрожающие нормальному развитию. Вовремя проведенная терапия позволит замедлить или остановить течение заболевания, предотвратить инвалидность.

Стартовая скрининг-диагностика ребенка проводится в первые дни. Подобные массовые обследования применяются в России с середины 80-х годов 20-го века. Они распространены также в Европе, США. Скрининг бывает:

• аудиологический (проверка слуха);
• общий осмотр (окулиста, ортопеда, невролога, хирурга);
• ультразвуковой (оценка внутренних органов, систем);
• неонатальный (показывает генетические болезни).

Пяточный тест входит в перечень обязательных мероприятий по диагностике врожденных заболеваний неонатального периода. Инициатором массовых проверок новорожденных стала Всемирная организация здравоохранения. Скрининг проходят абсолютно все дети. Польза проведения биохимического анализа очевидна. Так проявляются болезни, не имеющие в столь раннем возрасте выраженных симптомов. Массовый подход выявляет патологии развития или работы внутренних органов, позволяет назначить необходимое лечение.

На какие заболевания проводится

Тест показывает патологии, связанные с генетическим нарушением метаболизма. Медицине известно около 500 подобных диагнозов. Из всего перечня в России проводится тестирование, рассчитанное на обнаружение 5 заболеваний, учитывая степень распространения, тяжесть протекания, эффективность проводимой терапии. Если ребенок относится к повышенной группе риска или по желанию родителей, исследование можно расширить до 16 болезней. В Германии скрининг, распространяющийся на новорожденных, тестирует их на возможные наследственные заболевания в количестве 14 наименований, В США – более 40.

Эти болезни не имеют выраженных симптомов, проявляющихся сразу после рождения. Признаки становятся видны при тяжелом течении болезни, когда возникают осложнения. Перечень диагностируемых патологий обмена веществ в организме малыша:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Как подготовить малыша к исследованию

Подготовкой не следует пренебрегать. От нее зависит достоверность результатов анализа. Скрининг новорожденного делается обычно не раньше, чем через 3 дня после рождения. Рекомендуется 2-3 часа до пяточного теста не кормить ребенка материнским молоком или смесью. Это правило соблюдается не всегда. Поэтому на вопрос, можно ли есть ребенку перед неонатальным скринингом, нет однозначного ответа.

Правила подготовки к первому скринингу:

• не кормить;
• помыть ножку с мылом;
• лаборант протирает место забора стерильным спиртовым тампоном, вытирает насухо.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС

Тандемная масс-спектрометрия – это сравнительно новый метод диагностирования 37 генетических болезней. В списке – лейциноз, недостаточность биотинидазы, метилмалоновая ацидемия, аргининемия и другие. Из обязательного перечня исследование выявляет фенилкетонурию. Исходным материалом для анализа также является высушенная капля крови, в которой биохимический тест позволяет выявить 40 различных соединений.

Расширенный скрининг методом ТМС выбирают сознательные родители для получения как можно более полной информации о здоровье ребенка. Рекомендовано обследование при наличии предпосылок к генетическим отклонениям, даже если случаи в семье были несколько поколений назад. Родители могут быть носителями поврежденных генов. Сроки проведения анализа – первые недели жизни. Взятие материала происходит аналогично базовому скринингу. Результаты будут известны в течение 2-3 недель.

Тандемная масс-спектрометрия выявляет отклонение от нормального уровня метаболитов, что свидетельствует о наличии патологии. Значительные колебания концентрации требуют направления для дополнительного исследования к узким специалистам, которые подтвердят или опровергнут диагноз, назначат лечение.

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Забор капли крови из пяточки делают доношенным малышам в четвертый день после рождения. Генетический скрининг для новорожденных, появившихся раньше срока, делается на седьмой день. Не стоит затягивать с анализом. Его рекомендовано провести не позднее 10-го дня после рождения. Проведенный невовремя тест часто показывает ложные результаты. Случается, что мать с ребенком выписывают из роддома раньше или роды проходят не в больничных условиях. Тогда для проведения анализа крови нужно посетить поликлинику по месту проживания. В некоторых случаях для взятия анализа медсестра может прийти домой.

Результаты теста будут с большей вероятностью достоверными, если проводить его натощак. На пятке малыша делается прокол глубиной не более 2 мм. Периферийная кровь наносится фильтрованную бумагу с пятью кругами. Бумага высушивается на воздухе 2-4 часа, затем помещается в конверт. Материал анализируется в лаборатории после высыхания. Такой способ забора позволяет получить необходимый объем материала для анализа. Кровь из пальца для диагностирования наследственных болезней не подходит.

Бланк имеет анкету для заполнения мамой. В соответствующих графах нужно указать:

• данные малыша – ФИО, вес, дату рождения;
• адрес, телефон связи;
• контакты поликлиники, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

В справке на выписку ребенка из роддома или стационара (в случае недоношенности или проблем со здоровьем) ставится отметка о прохождении обследования. О положительном результате скрининга ИРТ/ДНК будут уведомлены родители и педиатр, понадобится консультация врача-генетика. Рассмотрим подробнее, какие же генетические патологии выявляет пяточный тест.

Галактоземия у новорожденного

Причина патологии – в недостатке фермента, который расщепляет галактозу. Углевод поступает в организм с лактозой из молочной глюкозы материнского молока или смеси. Глюкоза – основа питания клеток. Особенно важен углевод для мозга. Дефицит фермента не позволяет расщепить галактозу до глюкозы. Клетки остаются без достаточного питания, а накопленные вещества отравляют организм.

Первые признаки заболевания:

• непереносимость грудного молока, адаптированных смесей;
• отказ от еды;
• рвота;
• отечность;
• белок в моче;
• мышечная гипотония.

Симптомы появляются постепенно. Заболевание опасно токсичным воздействием на нервную систему, вызывает замедление развития ребенка. Нарушается функционирование печени, увеличивается селезенка, снижается острота зрения.

Заболевание диагностируется у одного ребенка из 50-60 тысяч. При положительном ответе нужно сделать повторный тест, анализ на содержание галактозы в моче и крови, УЗИ брюшной полости. Лечение – безгалактозная диета. Это позволяет облегчить состояние, дает шанс малышу вырасти здоровым.

Фенилкетонурия у новорожденного

Заболевание возникает в результате дисбаланса синтеза печеночных ферментов, которые перерабатывают аминокислоту фенилаланин в тирозин. Нарушение обменных процессов вызывает накопление вещества в кровеносной системе.

Симптоматика:

• чрезмерная вялость или возбудимость;
• упорная рвота;
• резкий запах мочи;
• судороги.

Болезнь – не летальна. Длительная интоксикация организма проявляется отставанием развития, тремором конечностей, приступами эпилепсии. Противосудорожные препараты не ослабляют симптомы. Фенилкетонурия встречается один раз на 6500-10000 новорожденных. При положительном ответе скрининга ФКУ проводятся молекулярное тестирование, исследование мочи, МРТ, ЭЭГ мозга. Лечение состоит в безбелковой диете. Строгий режим питания позволит ребенку развиваться нормально.

Адреногенитальный синдром у новорожденного

Врожденное нарушение функции надпочечников встречается у одного ребенка на 5-6 тысяч случаев. Орган перестает вырабатывать гормон кортизол, альдостерон. Стероидные гормоны принимают непосредственное участие в обмене веществ. Задача кортизола – защита от стресса и различных инфекций. Альдостерон обеспечивает работу почек, нормальный уровень кровяного давления.

Дисфункция надпочечников провоцирует избыточное скопление половых гормонов. В результате половые органы формируются неправильно. Выделяют три формы адреногенитального синдрома.

Синдром важно диагностировать в первые две недели жизни. Начатое лечение останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз у новорожденных

Наследственный недуг поражает пищеварительный тракт, легкие. Вследствие нарушения работы эндокринных желез выделяемая ими жидкость густеет, затрудняется выделение ее из организма. Железы внутренней секреции отвечают за выработку слюны, пота, пищеварительного сока. Сгущение секретов затрудняет транспортировку воды и солей через клеточную мембрану.

Проявления муковисцидоза разнообразны. Есть пять форм течения заболевания: легочная, кишечная, легочно-кишечная, мекониевая, атипичная. Характерные симптомы:

• плохой набор веса в первый год жизни;
• боли в животе;
• кукольное лицо;
• вздутый живот;
• бочкообразная грудная клетка;
• пупочная грыжа;
• жирный, зловонный стул.

Со временем проявляется отставание в физическом развитии, нарушение функций легких, увеличение размеров печени. Частота муковисцидоза в России – один случай на 5000 малышей. Заболевание неизлечимо. Препараты способны купировать симптомы. На протяжении всей жизни потребуется проводить комплексное лечение, дорогостоящую реабилитацию. В случае своевременной диагностики и лечения продолжительность жизни может составлять до 40-48 лет.

Врожденный гипотиреоз у новорожденного

Патология щитовидной железы характеризуется недостаточностью ее гормонов, проявляется сразу после рождения. Последствия гипотиреоза – задержка развития организма, замедление обменных процессов. Особо страдает нервная система. Высок риск развития необратимого поражения головного мозга – кретинизма.

Случаи заболевания в два раза чаще встречаются у девочек. Статистика диагностирования врожденного гипотиреоза – один случай на 4-5 тысяч. Лечение эффективно, если оно начато в первые недели жизни. Гормональная терапия тиреоидами в виде таблеток позволяет излечить болезнь.

Техника проведения аудиологического скрининга

Процедура позволяет выявить патологии, связанные с нарушением слуха. Вовремя подобранный способ коррекции не допустит отклонений в развитии речи. Наиболее эффективна коррекция до 3-х месячного возраста. Аудиологический скрининг, выполняемый у новорожденных в роддоме, заключается в изучении отражения звуковых волн. Специальная аппаратура направляет звук в слуховой проход и фиксирует возвращенный звук. Процедура совершенно безболезненна. Важное условие – соблюдение полной тишины.

Диагностика проводится на 4-й день, позволяет выявить тугоухость, глухоту, частичную потерю слуха на ранних этапах развития. По статистике проблемами со слухом страдает один ребенок из 650. В группу риска входят дети с наследственной расположенностью, недоношенные, испытавшие асфиксию при родах. Таким малышам может быть назначен второй этап скрининга в возрасте одного года.

Где можно сделать скрининг новорожденному по базовой и расширенной программе

Базовый скрининг проводится в обязательном порядке в роддоме на 4-й или 7-й день после рождения. Возможен забор крови у младенца на дому медсестрой из детской поликлиники, если выписка матери с новорожденным произошла раньше. Если родители сначала отказались от обследования, а потом передумали, нужно обратиться в поликлинику по месту жительства.

По желанию родителей или по показаниям можно получить направление на расширенный скрининг в государственной лаборатории. Без направления обследование сделают в частном диагностическом центре. Стоимость анализа на 40 возможных генетических патологий составляет примерно 5000 рублей. Результат теста может получиться ложноположительным. При отсутствии других симптомов назначается повторный скрининг.

Как и когда получить результаты обследования

После забора крови бланк неонатального скрининга направляется в медико-генетический центр. Результаты теста будут готовы через десять дней. Как правило, их направляют врачу-педиатру по месту проживания ребенка, указанному при взятии анализа.

Отрицательный результат означает отсутствие генетических патологий. В этом случае родителей не информируют. Если нормы содержания определенных веществ значительно отклоняются от нормы, родителей сразу ставят в известность. От промедления зависит возможность выздоровления малыша. Сомнительный (или ложноположительный) результат часто бывает на муковисцидоз. Тогда делаются повторные тесты.

Расшифровкой результатов скрининга может заниматься только специалист соответствующего профиля. При постановке диагноза основываются не только на полученных выводах, но учитывают и другие факторы, итоги дополнительных анализов.

Бывают ли ложные показатели у неонатального скрининга

Достоверность результатов тестирования высока, если забор материала проводился в положенные сроки на голодный желудок. Несоблюдение этих факторов может вызвать ошибки – ложные положительные результаты.

Если результат положительный, с большой вероятностью будет назначено повторное тестирование. Тогда потребуется консультация генетика. Он даст родителям направления на дополнительные обследования – ДНК-диагностику, копрограмму, анализ крови, потовый тест.

Ложноотрицательные результаты случаются редко. Опасность их в том, что заболевание будет обнаружено только после проявления первых симптомов.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы

Процедура тестирования входит в рекомендации Министерства здравоохранения. Заставить родителей делать малышу пяточный тест никто не может. Обязанность медперсонала – предоставить полную информацию о том, как проводится неонатальный скрининг для новорожденного. Если родители не желают подвергать ребенка тесту, им придется подписать заявление на отказ.

Обязательно ли делать скрининг? Нет. Но при отказе нужно знать, что наследственные заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу. Родители могут быть здоровы, но носить дефектный ген. Комбинация генотипов матери и отца при наличии такого гена и может проявиться заболеванием ребенка. Отказавшись от необходимых анализов, родители всю ответственность за здоровье малыша берут на себя. Перед принятием решения следует здраво оценить возможные последствия.

idiagnost.ru

Действительно ли необходим скрининг новорожденных

Нужен ли новорожденным неонатальный скрининг

Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.

В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.

Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.

Какие болезни выявляет такой скрининг

В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.

С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:

1. Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать УЗИ головного мозга у новорожденных, но оно не сможет ничего выявить.
2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на УЗИ брюшной полости ребенку: поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. УЗИ почек у новорожденных болезнь не выявляют.
4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
5. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.

Как проводится диагностика новорожденных

«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.

Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет.

Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

Диагностика слуха у малышей

Аудиологический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.

Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой  сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных.

Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания

Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.

Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике. В то же время можно пройти плановое УЗИ сердца грудничку.

Выявление проблем со щитовидной железой

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.

Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.

Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу

1. ребенок родился переношенным, с большим весом
2. отечное лицо
3. пупочная грыжа
4. поздно отошел меконий
5. бледная кожа
6. кожа грубая, толстая, сухая
7. прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
8. желтуха длится более 5 суток
9. большой язык
10. тонус мышц снижен.

Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.

Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.

Как выдаются результаты обследования новорожденных

Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.

Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).

Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.

Где проводится неонатальный скрининг

Где сделать неонатальный скрининг новорожденных?

Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.

Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

УзиЛаб

uzilab.ru

Смотрите также

• 
  Что подарить новорожденной девочке и ее маме
• 
  Вечерний токсикоз при беременности на ранних сроках
• 
  Что приготовить на ужин 2 летнему ребенку
• 
  Обучение на дому ребенка
• 
  Запор у грудничка при грудном вскармливании причины
• 
  Гестоз тяжелой степени
• 
  Купание малыша с кругом на шее
• 
  Почему во сне скрипят зубами дети
• 
  Анализ крови биохимический при беременности расшифровка
• 
  Резиновые игрушки для купания
• 
  Покрывало для мальчика на кровать