Скрининг во время беременности

Скрининг при беременности

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.

В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.

Для второго скрининга (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель – ингибин А.

Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.

ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет уровень ХГЧ. Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.

Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Уровень эстриола – женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах – уровень АФП в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение – о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.

Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.

Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.

Специально для beremennost.net – Марьяна Сурма

beremennost.net

Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

лишний вес беременной в стадии ожирения;
беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
вынашивание двойни или тройни;
состояние выраженного стресса у беременной;
проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
сахарный диабет у беременной.

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Автор: Ольга Ханова, врач, специально для Mama66.ru

Полезное видео о проведении скрининга при беременности

Ольга Ханова

Автор портала Mama66.ru

Вы здесь: Главная » Беременность » Что такое скрининг при беременности и для чего его проводят?

mama66.ru

Как делается скрининг при беременности?

Каждая женщина, которая узнает о наступившей беременности, понимает, что теперь необходимо множество анализов и обследований. Скрининг при беременности — один из способов обследования, который может предстоять будущей матери по решению ее лечащего врача.

Перинатальный скрининг — это комплекс анализов, направленных на то, чтобы выявить риск развития патологических отклонений у плода. Скрининг в медицине помогает выявить во время беременности такие патологии развития ребенка, как синдромы Дауна и Эдвардса, отклонения в образовании нервной трубки, триплодия. Скрининги во время беременности условно разделяются по количеству триместров, потому что на каждом этапе развития ребенка требуются определенные обследования.

Скрининг во время первого триместра

Первым триместром принято считать первые 13 недель от последней менструации. В период с 8 по 13 неделю будущей матери придется пройти разнообразные тестирования.

В каких случаях рекомендуется скрининг? Обследование необходимо пройти:

Тем, у кого при прошлых беременностях было замирание плода или рождение мертвого ребенка.
Женщинам, беременность у которых наступила вследствие полового акта с близким родственником.
Тем, кто перенес два и более выкидышей.
Тем, у кого уже имеются дети с синдромом Дауна или другими отклонениями от нормы.
При наличии родственников с генетическими патологиями.
Если во время вынашивания было инфекционное или вирусное заболевание.
Если будущей матери больше 30 лет.
Если женщине в период вынашивания пришлось принимать препараты, противопоказанные во время беременности.

Подготовка к скринингу

При скрининге во время первого триместра обязательной процедурой является УЗИ. Ультразвуковое обследование может быть двух видов: трансвагинальное и абдоминальное. В первом случае никакой подготовки не требуется. При абдоминальном способе необходимо, чтобы мочевой пузырь был заполнен. За полчаса до проведения ультразвукового исследования будущей матери нужно выпить большое количество воды (около 2 л).

Перед тем как сдавать анализ крови, перед скринингом при первом триместре тоже нужно немного подготовиться. Подготовка заключается в том, что за 4 часа перед забором крови нельзя ничего есть. Кроме того, перед сдачей крови рекомендована диета (для получения более точных результатов). За день до запланированной даты сдачи анализа нужно отказаться от шоколада, мясных и жирных продуктов и морепродуктов.

Как проходит скрининг во время первого триместра?

Первый скрининг начинается с общего обследования. Врач должен изучить историю болезни будущей матери и провести осмотр, который даст информацию о весе и артериальном давлении беременной.

Скрининг при первом триместре включает в себя УЗИ, анализ мочи, биохимический анализ крови, тест на группу крови и резус-фактор, анализы на ВИЧ и другие венерические или вирусные заболевания (сифилис, гепатит и др.), а также пренатальный скрининг трисомий.

Пренатальный скрининг трисомий проверяет уровень ХГЧ (хорионический гормон человека, или гормон беременности) и РАРР-А (специальный белок, который обеспечивает работу плаценты и отвечает за иммунитет организма женщины).

Гормон ХГЧ — главный показатель наличия у женщины беременности. В первом триместре гормон с увеличением срока беременности растет. Максимального своего значения он достигает к 12 неделе. После этого он постепенно уменьшается и в итоге удерживается на одном и том же уровне. ХГЧ состоит из двух частей (альфа и бета). В диагностике отклонений используют бету. В случае если пренатальный скрининг трисомий показал высокий ХГЧ именно в части бета, то это может обозначать:

многоплодие;
синдром Дауна или другие патологии;
токсикоз;
сахарный диабет;
неверно установленные сроки беременности.

Низкий ХГЧ обозначает:

внематочную беременность;
угрозу выкидыша;
задержку развития ребенка;
плацентарную недостаточность;
гибель плода.

Низкий уровень РАРР-А может значить:

хромосомные аномалии плода;
синдромы Дауна, Эдвардса и др.;
угрозу выкидыша.

В случае если уровень РАРР-А повышенный, то это не должно быть поводом для каких-либо беспокойств. Специалисты утверждают, что это норма скрининга, а риск появления отклонений с повышенным РАРР-А такой же, как и у тех, у кого он в норме. Кроме того, в первом триместре проводится генетический скрининг, который поможет определить, имеются ли у будущих родителей какие-либо генетические заболевания. Генетическое обследование включает в себя тестирование на кистозный фиброз, клеточную анемию и болезнь Тея-Сакса.

В конце первого триместра врач проводит биопсию хориона. Цель такого серьезного тестирования — исследование на различные генетические отклонения и хромосомные патологии. Тестирование проходит следующим образом: под тщательным контролем УЗИ-аппарата через переднюю стенку брюшины вводится игла, с помощью которой берется проба тканей плаценты. Но, соглашаясь на эту процедуру, стоит помнить о том, что она довольно рискованная. Существует однопроцентная вероятность выкидыша. Поэтому просто ради интереса это тестирование лучше не проходить, а только по серьезным показаниям.

Обследования во время второго триместра

Скрининг-диагностика делается с 15 по 20 неделю. Прохождение пренатального скрининга трисомий повышает до 80% шанс выявить синдром Дауна.

Этот и другие синдромы можно определить с помощью УЗИ-обследования. Результаты скрининга должен объяснить лечащий врач, потому что их расшифровка требует специальных знаний. Но есть особые внешние признаки, которые могут быть видны на ультразвуковом скрининге.

Синдром Эдвардса. На УЗИ видно, что у плода имеется пуповинная грыжа, носовая кость не визуализируется, понижена частота ударов сердца. Есть лишь одна артерия в пуповине вместо положенных двух.

Синдром Дауна. Признаком этой патологии является плохая визуализация костей носа после 14 недели, а до этого ее не было видно вовсе. Контуры лица в случае этого синдрома нечетко выражены.

Синдром Патау. Визуальные показатели этого синдрома — это пуповинная грыжа, патология развития некоторых участков головного мозга ребенка, учащенное сердцебиение.

Кроме того, скрининг-диагностика может выявить патологии развития нервной трубки, к примеру, расщепление позвоночных дуг. В этом случае, в отличие от генетических патологий, существует вероятность вылечить такие нарушения. При обнаружении патологии в перинатальном центре принимается решение о проведении кесарева сечения, при котором ребенок будет аккуратно извлечен из утробы матери без травм позвоночника. Расщепленные позвоночные дуги в скором времени после рождения закрываются.

Скрининг во время третьего триместра

На третьем триместре скрининг-диагностика включает в себя несколько мероприятий: УЗИ, доплерометрия, КТГ. Эти процедуры нужны на третьем триместре для обнаружения пороков, которые могут проявиться лишь на последних неделях вынашивания.

Доплерометрия — это современный способ проверки циркуляции крови между матерью, ребенком и плацентой. При проведении этой процедуры можно диагностировать обвитие ребенка пуповиной, порок сердца или отслоение плаценты.

КТГ, или кардиотокография, можно отнести к способам функциональной диагностики. Она позволяет провести оценку плода в период беременности, а также его сердцебиение. КТГ чувствительна к движениям плода и сокращениям матки, поэтому меняет свои значения в зависимости от этого. Это обследование назначается только после 32 недели, когда между двигательной активностью плода и частотой сердцебиения существует четкая взаимосвязь.

Часто вследствие родов у женщин диагностируется эрозия шейки матки. В этих случаях рекомендуется пройти цервикальный скрининг. Этот метод диагностики позволит проверить вероятность развития рака шейки матки.

Если есть показания к проведению скрининга и врач наблюдает тенденцию к развитию какой-то патологии, то лучше провести это обследование и быть готовой ко всему заранее. Возможно, получится предотвратить развитие какого-то порока до или сразу после рождения ребенка.

Оцените статью:

(Нет голосов) Загрузка...

vseproberemennost.ru

Когда и зачем беременным делают скрининг. Какие риски помогает выявить скрининг

Содержание статьи:

Что такое скрининг?

Скрининг — это комплексное обследование беременных женщин. Во время скрининга на биохимическое обследование берется венозная кровь и делается УЗИ плода.

Кровь берется натощак и рано утром, иначе биохимический анализ состава крови будет существенно изменен веществами, попавшими в кровь с пищей. По результатам анализа крови определяется уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола.

Ультразвуковое исследование дает возможность визуально обнаружить отклонения в развитии плода, оно же даст информацию о главных показателях — воротниковой зоне и носовой кости. При проведении скрининга необходимо четко соблюдать правила обследования, поскольку при малейших нарушениях искажаются его результаты.

В первую очередь, необходимо правильно определить срок беременности. На различных неделях беременности отличаются не только биохимические показатели крови, но и размеры воротничковой зоны плода. Например, толщина этой зоны на одиннадцатой неделе в норме составляет до двух миллиметров, а уже в четырнадцать недель до двух целых и шести десятых миллиметра, следовательно, из-за неправильного определения срока беременности, скрининг покажет ложный результат. Кроме того, кровь на анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день, иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.

Возможны нарушения также на стадии хранения и доставки крови в лабораторию на исследование. В женской консультации, проводящей скрининг, должны предоставить для заполнения женщине подробную анкету, в которой должны быть вопросы о наличии в роду у беременной и отца ребенка детей с генетическими отклонениями.

А так же есть ли у пары еще дети и здоровы ли они, есть ли у женщины сахарный диабет, принимала ли она с начала беременности гормональные препараты, курила или нет, должен учитываться рост, вес, возраст беременной. Все факторы, указанные в анкете, имеют значение для исследований врача-генетика и влияют на результат обследования.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности делается между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности. При этом важно правильно определить сроки беременности. В первый раз обязательно делается УЗИ, иногда лаборатория в обязательном порядке запрашивает результат ультразвука, чтобы сделать правильные расчеты.

Помимо УЗИ делается анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А, такой тест называют двойной. Низкий уровень b- ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Пониженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша. Повышенный уровень b- ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение. Увеличен показатель также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.

Пониженный уровень белка РАРР-А означает:

Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
Беременность прекратила развиваться;
Имеется риск угрозы выкидыша.

На УЗИ врач обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной, определит количество плодов в матке и в случае многоплодной беременности однояйцовые или разнояйцовые будут близнецы.

Если ребенок расположен в удобной для врача УЗИ позе, то можно будет осмотреть сердце, полноценность сердцебиения и подвижность плода, ведь на таком сроке беременности ребенок окружен околоплодными водами и может плавать как маленькая рыбка.

Врач измеряет размер позвоночника от темени до копчика и согласно этой цифре высчитывается точный срок беременности, затем он сопоставляется со сроком, высчитанным от последней менструации. Осматриваются основные кости скелета, зачаток головного мозга, правильное строение тела и расположение органов. Производится замер воротниковой зоны, превышение толщины кожной складки шеи может означать генетические осложнения у плода.

Врач также обращает внимание на размер носовой кости, он не должен быть меньше нормы. Осматривается плацента, ее расположение, структура, тонус матки, а также состояние яичников.

Первый скрининг при беременности показывает вероятность развития отклонений у ребенка лишь на восемьдесят пять — девяносто процентов. Это обследование не дает полной уверенности в том, что беременность необходимо прерывать из-за угрозы рождения серьезно больного ребенка.

При наличии подозрений на генетические отклонения у ребенка, беременная направляется к врачу — генетику. В случае, если составленный после скрининга график показывает вероятность риска, то врач — генетик дает направление на проведение лабораторных обследований амниоцентеза и на биопсию хориона и плаценты.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности рекомендуется проводить на двадцатой — двадцать четвертой неделях. При проведении обследования на таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови, только на этот раз кровь из вены обследуют на три гормона. Помимо b-ХГЧ делают анализ на норму эстриола и АПФ. Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно, либо беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.

Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развития многоплодной беременности, возможных нарушений в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличия пупочной грыжи, не сращения брюшной стенки у не родившегося ребенка, возможны и другие аномалии развития.

Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Либо существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и у беременности меньше недель.

Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности. В случае, если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аэнцефалия, означающая что произошло нарушение формирования нервной трубки и у плода полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга. А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти:

Гипоксия плода;
Отслойка плаценты;
Гестоз и другие серьезные осложнения.

Кроме того, уровень эстриола может быть понижен из-за заболеваний печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или беременная принимала гормональные препараты. Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследования крови называется тройной тест, только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности делают в промежутке между тридцатой до тридцать четвертой неделей. Во время проведения УЗИ, третий раз за беременность, врачи обращают внимание на положение ребенка, нарушения или их отсутствие в формировании внутренних органов будущего младенца, обвитие пуповиной, наличие или отсутствие задержек в развитии ребенка, поскольку на этом сроке хорошо просматриваются внутренние органы. А если есть нарушения, то есть возможность их исправить, оценивается зрелость плаценты и количество околоплодных вод. Можно также увидеть пол будущего ребенка.

Биохимические анализы третьего триместра такие же, как и при втором скрининге. Норма эстриола на сроке тридцати недель — от двадцати до шестидесяти восьми единиц. На сроке от тридцать одной недели до тридцати двух недель — от девятнадцати до семидесяти единиц. На сроке от тридцати трех до тридцати четырех недель — от двадцати трех до восьмидесяти одной единицы. Норма ХГЧ с двадцать шестой недели до тридцать седьмой — от десяти до шестидесяти тысяч мЕд/мл. Норма АПФ на сроке тридцатой недели равна шестидесяти семи — ста пятидесяти мЕд/мл. На тридцать первой или тридцать второй неделях от ста до двухсот пятидесяти мЕд/мл в сыворотке крови.

Если в результатах анализов есть отклонения от нормы, врач предложит пройти допплерометрию и кардиотокографию. Ультразвуковое исследование допплерометрия дает возможность обследовать кровоток плода, матки и плаценты.

Кардиотокографию делают после тридцатой недели беременности, но могут и во время течения родов, поскольку этот метод позволяет следить за сердцебиением плода и отслеживать ритм сердцебиения ребенка, когда он в состоянии покоя или активности. Проведение КТГ помогает при наличии отрицательного резус — фактора у беременной, при сахарном диабете у женщины и задержке в росте и развитии плода.

Риски

Скрининг беременным женщинам делают с целью определить возможные риски рождения ребенка с заболеваниями: синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Смит — Лемли — Опиц, синдромом Патау, при нарушениях в формировании нервной трубки.

Синдром Корнелии де Ланге относится к редким генетическим отклонениям и встречается один случай на десять тысяч родов. Характеризуется синдром такими показателями у новорожденного: маленький вес, до двух с половиной килограмм при доношенной беременности, задержка роста и развития, отсутствующие части конечностей или сами конечности, маленький размер головы, чрезмерное оволосение, густые брови сращенные на переносице, нарушения слуха, короткий вздернутый нос и близко расположенные губы, нарушения зрения, присоединения и сращения средних пальцев, судороги, волчья пасть, наблюдаются проблемы с питанием и пищеварением.

Синдром Патау случается значительно чаще и встречается один на шесть тысяч детей. Признаками синдрома являются: микроцефалия — маленький размер головы и соответственно головного мозга, заячья губа или волчья пасть, узкие глазные щели на фоне широкого носа с запавшей перегородкой, сильные дефекты головного мозга, сердца, костей конечностей, желудка и кишечника, мочеполовой системы. Дети, рожденные с синдромом Патау, в частых случаях не жизнеспособны и редко живут больше года.

Синдром Смит — Лемли — Опиц встречается у одного на тридцать тысяч новорожденных детей. Характеризуется этот синдром следующими признаками: задержкой в развитии, наличием сколиоза или остеопороза, аутизмом, нарушением обучаемости, умственной отсталостью и микроцефалией, строщенными пальцами стоп, нарушениями слуха и зрения, а также нарушениями в иммунной системе ребенка.

Синдром Эдвардса обнаруживает следующие нарушения у новорожденного ребенка:

Микроцефалия или гидроцефалия (наличие излишней воды в головном мозге);
Микрофтальмия — недоразвитие одного глаза по сравнению с другим;
Колобома — нарушения в развитии различных частей глаза, иногда колобома сочетается с врожденной заячьей губой или волчьей пастью;
Врожденная катаракта;
Присутствует внутренняя кожная складка на верхнем веке, уши располагаются низко, могут быть без мочки, может отсутствовать слуховой проход;
Грудная клетка короткая и широкая;
Нижняя челюсть маленькая недоразвитая, рот тоже маленький;
Недоразвитые стопы;
Нарушения в кровеносной системе ребенка;
Пороки сердца;
Умственное отставание и недоразвитие.

Синдром Эдвардса встречается довольно часто — один случай на шесть тысяч родов, дети рождаются с маленьким весом, и беременность может быть переношенной. Дети, рожденные с этим синдромом, не доживают до года.

Синдром Дауна, пожалуй, самый известный из всех генетических отклонений у детей. Он встречается чаще всего — один на шестьсот новорожденных. Дети с этим синдромом имеют плоское лицо на фоне короткой шеи, белые пятна на радужке глаз, недостаточный тонус мышц, при тяжелой форме синдрома проявляются нарушения в работе щитовидной железы, слуха, зрения, иммунитета, дети часто страдают пороком сердца, из-за которого люди с синдромом Дауна редко живут больше сорока лет.

Дети с этим синдромом не подвержены состояниям агрессии, раздражительности, очень добродушные и открытые, иногда бывают случаи феноменальной памяти у детей с этим синдромом, обучаемость различная, иногда они способны работать, при этом старательны и педантичны, могут ориентироваться на местности. Причина возникновения синдрома у плода — это формирование лишней хромосомы.

Мифы

Иногда женщины отказываются от проведения скрининга по причине боязни УЗИ. Аппарат УЗИ не производит излучения вредного для ребенка или женщины, ультразвук — это всего лишь звук, не слышной нашему уху, высокой частоты, благодаря отражающей способности тканей, врач может видеть очертания органов и тела ребенка.

Без УЗИ невозможно увидеть отклонения в развитии беременности. Некоторые отказываются обследований по той причине, что у близких родственников пары нет никого с генетическими отклонениями, но есть факторы, которые влияют на беременность негативно, например возраст женщины, наличие сахарного диабета у беременной или других серьезных заболеваний.

Особо впечатлительные женщины не хотят проходить скрининг потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, в свою очередь это плохо отразится на ребенке. Решать отказаться или согласится на скрининг — это выбор женщины. В случае если скрининг покажет большие риски, врач — генетик может предложить пройти процедуры амниоцентеза, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Эти процедуры предусматривают оперативные методы диагностики плода, плаценты, околоплодных вод, они дадут более подробную картину состояния плода.

love-mother.ru